新一代测序相关论文
检测与各类疾病相关的变异是进行基因组序列分析的主要目标之一,随着新一代测序技术的成熟和广泛应用,科研人员可以在短时间内获得......
乳腺癌是发生于乳腺腺上皮组织的恶性肿瘤,因其高发病率及异质性而严重威胁女性的健康。三阴乳腺癌（triple negative breast cancer......
目的 分析PCDH15基因变异相关耳聋家系的表型及基因型特征.方法 运用新一代测序技术检测先证者致病基因,并对变异位点在家系成员中......
目的利用全外显子测序检测复发性前列腺癌全新突变，并构建前列腺癌复发预测模型。方法利用外显子测序分析了30例复发的和44例未复发......
目的对1例疑为尼曼匹克病C型的患儿进行临床和遗传学分析。方法采用新一代测序技术对患儿进行基因变异分析，并对疑似致病性变异进行......
新一代测序技术（next-generation sequencing，NGS）的应用开拓了肿瘤分子生物学研究的新领域，已在包括头颈鳞状细胞癌在内的人体多种肿......
自1989年胚胎植入前诊断技术首次成功应用以来，胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)在分子诊断技术改革的推动下迅速发展及推广。作为一......
精准医学的发展使得肿瘤基因的寻找和检测变得至关重要，由于活组织检查存在局限性，近年液体活组织检查尤其是循环肿瘤DNA（ctDNA）检测受......
目的对一例疑为眼皮肤白化病的患儿进行临床和遗传学分析。方法对患儿进行临床检查，提取患儿及其父母基因组DNA，采用新一代外显子目......
目的明确1例肝肾发育异常患儿的遗传学病因。方法收集该患儿的家族史及临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血2 mL,对患儿基因组DNA......
基因拼接是生物信息学领域研究的基础课题之一,也是一个难度较大但十分有意义的研究课题。基因拼接是指从给定的基因序列集合出发,......
学位
精斑是性犯罪现场中最常见和最重要的生物检材.精斑检验分为精斑的确证检验和后续精斑的个人识别检验.精斑检验可以为侦查提供方向......
病原微生物是指可以侵犯人体,引起感染甚至传染病的微生物,或称病原体。主要包括细菌、病毒、真菌、寄生虫、支原体、衣原体、立克......
近交衰退是指因近交而导致后代适合度(群体均值)下降的现象,其分子机理一直是进化生物学、物种保护及育种等领域的研究重点.群体遗......
背景：在以往的研究中，研究人员通过对同一肿瘤不同区域，或者不同时期的肿瘤样本进行测序发现，在核基因组水平基因突变方面存在着显著的......
中药制剂是在中医理论指导下，按照“君臣佐使”的组方原则，选择适宜的药味和剂量，制成随时可以取用的现成药品。目前，我国中药制剂并不......
随着人类对海洋环境破坏程度的日益加剧，调查和监测海洋生物的多样性结构的变化显得越来越迫切。物种的快速、准确鉴定是海洋生物多......
遗传性血小板病是一组表现为血小板数量和功能异常,并可累及血液以外系统的异质性遗传病.遗传性血小板病的临床异质性以及广泛分布......
新一代测序技术又称为高通量测序技术，是DNA测序史上一次划时代的革命。新一代测序技术都采用了一种新的测序策略--循环芯片测序法(......
高通量全基因组检测技术在遗传性疾病诊断中的大规模应用和推广,正在快速推进染色体病诊断的速度和基因病诊断的广度。随着越来越......
随着大规模基因组学的兴起,多种高通量、低成本的新一代测序技术应运而生,并逐步被应用到生命科学研究的各个领域.本文对新一代测......
