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目的明确1例肝肾发育异常患儿的遗传学病因。方法收集该患儿的家族史及临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血2 mL,对患儿基因组DNA......
译文简介:F.Sanger于1955年完成胰岛素全部氨基酸序列分析,1958年获诺贝尔化学奖,又于1978年发表双脱氧DNA序列测定法,1980年再次......
目的 对1例多器官发育缺陷的新生儿进行高通量全外显子组测序(WES),明确遗传学病因。方法 对患儿进行临床检查,采集患儿及其父母外......
瑞典诗人和作家、瑞典学院十八号席院士卡塔琳娜·弗罗斯滕松（Katarina Frostenson）获颁2016年度的北欧地区文学最高奖——北欧理事......
目的:应用并评价多次退火环状循环扩增(multiple annealing and looping-based amplification cycles,MALBAC)技术在单细胞水平诊......
[目的 ]分离日本血吸虫单克隆抗独特型抗体NP30轻链可变区 (VL)基因并测定其序列。 [方法 ]根据鼠免疫球蛋白轻链可变区基因FR1和F......
目的 了解恶性疟原虫海南株 (FCC1/HN)乳酸脱氢酶基因全编码区核苷酸序列变异情况。方法 PCR扩增恶性疟原虫海南株 (FCC1/HN)LDH......
经过30多年的发展,基因测序技术已从最初的Sanger测序发展至当今以单分子测序为特点的测序。早期的Sanger测序可应用于单基因疾病......
目的:本研究旨在收集一个特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)的家系成员资料,通......
