论文部分内容阅读
目的
对1例疑为尼曼匹克病C型的患儿进行临床和遗传学分析。
方法采用新一代测序技术对患儿进行基因变异分析，并对疑似致病性变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学预测，用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste软件对新变异进行致病性分析。
结果基因测序发现患儿NPC1基因存在c.2728G>A(p.G910S)和c.269C>G(p.P90R)复合杂合变异，分别遗传自其母亲和父亲。NPC1基因c.2728G>A(p.G910S)变异为HGMD报道的已知致病性变异，c.269C>G(p.P90R)变异目前未见文献报道，生物信息学预测为致病性变异。
结论患儿为NPC1基因复合杂合变异引起的尼曼匹克病C型，该发现丰富了NPC1基因变异谱，并为家系遗传咨询及产前诊断提供了依据。