目的 分析PCDH15基因变异相关耳聋家系的表型及基因型特征.方法 运用新一代测序技术检测先证者致病基因,并对变异位点在家系成员中进行Sanger测序验证.通过听力评估、眼科检查、影像学检测及随访,对先证者表型特征分析.结果 四个耳聋家系患者为PCDH15双等位基因变异,共发现7种PCDH15基因的变异位点,其中2种无义变异,2种剪接位点变异,1种错义变异,1种移码变异,1种拷贝数变异.其中6个为致病变异,5个为本研究发现的新致病变异.结论 PCDH15是导致USH1F和DFNB23的遗传因素,因此需要关注患者前庭功能及眼部情况.本研究新发现的5个致病变异位点丰富了该基因的基因变异谱,对PCDH15变异耳聋患者表型特征描述,另外发现对于先天性聋来说,早期植入人工耳蜗的基因变异儿童有较好的言语发育.