ATP7A基因相关论文
目的探讨3例ATP7A基因变异所致Menkes病患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年1月至2022年7月于广东医科大学附属医院儿童医......
目的对一例疑诊Menkes病患儿进行临床和遗传学分析。方法提取患儿及其父母基因组DNA，行家系全外显子测序及多重连接探针扩增技术检......
Menkes综合征(Menkes disease，MD)是一组多系统代谢紊乱性铜缺乏病，系X染色体上编码铜转运ATP酶的ATP7A基因缺陷所致。其临床特点包......
目的分析1个Menkes病家系中ATP7A基因突变的遗传学特点。方法收集在广西医科大学第一附属医院儿科住院的2例经典型Menkes病患儿的......
Menkes病是一种罕见的X连锁隐性遗传病,由ATP7A基因突变引起,临床表现为神经系统症状及全身多系统功能障碍.目前治疗方法主要包括......
目的:用The next-generation sequencing方法分析5个Menkes病家系的ATP7A基因,明确致病突变,进一步为其提供遗传咨询并实施产前诊......
Menkes病（Menkes disease, MD,MIM309400）是由于ATP7A基因突变导致铜转运障碍而引起的多系统受累的神经系统遗传病,呈X-连锁隐性遗传......
研究背景Menkes病(Menkes disease, MD)又称卷发综合征,是一种罕见的先天性铜代谢异常的疾病。1962年由Menkes等首先描述。是由于......
目的 分析一家系中2例Menkes病(MD)患儿及家系成员的ATP7A基因突变情况及遗传特征. 方法 采集2例MD患儿及家系成员、正常对照儿......
