UBE3A相关论文
目的:探究MMP1、MMP3在乳腺癌中的表达相关性及其对乳腺癌细胞增殖、侵袭与转移的影响及作用机制,进一步探讨乳腺癌中UBE3A与MMP1......
天使综合征(AS)是一种较为罕见的神经发育性疾病,该疾病是由于母源的基因UBE3A突变同时父源基因印记不表达引起。该基因的编码蛋白UB......
病史摘要一对夫妇因生育过多例智力障碍患者前来就诊,女方再次怀孕,寻求病因诊断和产前诊断。症状体征该家系中先证者主要表现为发育......
天使综合症由15号染色体q11-q13区段上母源性UBE3A基因缺失或失活突变,同时父源基因不表达引起,主要表现为智力、行动、言语等方面......
第一部分ANXA2单核苷酸多态性(SNPs)与乳腺癌发病机制的研究目的:通过PCR-SSCP及双向测序检测人体乳腺癌组织中ANXA2基因单核甘酸......
孤独症谱系障碍(ASD)是一种神经发育障碍性疾病,以社交障碍、限制性刻板行为和兴趣狭窄为核心症状.目前,ASD患病率高达1/59,但病因......

