Angelman综合征相关论文
Angelman综合征（angelman syndrome,AS）是一种由15号染色体长臂在11～13区（15q11～13）从头微缺失或父源性的15号染色体相关单亲二倍体等引......
目的 探讨Angelman综合征（AS）的临床及EEG特征。方法 回顾性分析11例AS患儿的临床资料。结果 11例患儿均有不同程度的全面性精神运动......
病史摘要一对夫妇因生育过多例智力障碍患者前来就诊，女方再次怀孕，寻求病因诊断和产前诊断。症状体征该家系中先证者主要表现为发育......
目的:探讨Angelman综合征（AS）的临床表现及EEG特征。方法:回顾性分析2013年1月-2019年12月在重庆医科大学儿童医院诊疗的37例AS患儿......
学位
目的对1例临床表现为发育迟缓、癫痫的患儿进行临床和遗传学分析。方法对患儿进行临床和实验室检查，抽取患儿及其父母的外周血，应用......
目的提高对Angelman综合征(AS)临床表型及基因型的认识。方法回顾性分析2018年5月新乡医学院第一附属医院小儿康复科收治的1例AS患......
泛素连接酶E3A(Ube3a)基因，也称人类腺病毒E6相关蛋白(E6-AP)基因，其编码产物Ube3a蛋白是一种E3泛素连接酶，对于蛋白质质量控制、维持......
Angelman综合征又称快乐木偶综合征，是由英国科学家于1965年首次提出，是一种染色体缺陷病，主要是由母源染色体15q11-13上的UBE3A基因......
期刊
目的探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)在Angelman综合征(Angelman syndrome，AS)基因型与......
期刊
目的分析Angelman综合征(AS)的临床表现、脑电图(EEG)特征以及基因结果，探讨生酮饮食(KD)对AS难治性癫的近期疗效。方法回顾性分析2......
期刊
目的分析Angelman综合征(AS)的基因型和表型之间的关联，并探讨单核苷酸多态性比较基因组杂交技术(SNP aCGH)对AS诊断的价值。方法将......
目的探讨儿童Angelman综合征(AS)的临床和脑电图特征，加强对本病的认识。方法14例患儿均接受录像脑电图、头颅MRI/CT及基因学检查；11......
目的明确两例Angelman综合征(Angelman syndrome，AS)患者的遗传学病因，并分析其基因型与表型的关系。方法首先应用染色体核型及染色......
目的探讨儿童Angelman综合征(AS)的临床表型、脑电图(EEG)特征和基因型的相关性。方法回顾性分析2017年6月至2018年6月复旦大学附......
期刊
目的明确1个Angelman综合征(Angelman syndrome，AS)家系的遗传学病因，为家系的遗传咨询提供理论依据。方法应用高通量测序技术进行单......
目的:探讨Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)的临床特征、基因遗传学特点以及泛素蛋白连接酶E3(Ubiquitin-protein ligase E3A......
目的 检测甲基化特异性的多莆连接依赖的探针扩增(MS-MLPA)方法的敏感性和可靠性,以寻求一种简单、重复性好、精确度高的用于Prade......
Angelman综合征是以发育迟滞、智力低下、运动障碍、语言落后、愉快表情、癫痫及异常脑电图等为特征的神经遗传性疾病。本病发病早......
目的 对临床疑似Angelman综合征(Angelman syndrom,AS)的患者进行诊断并对已确诊的患儿家庭行产前诊断.方法 用高分辨染色体和荧光......
目的 探讨Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)的遗传学诊断,为临床诊断和遗传咨询提供信息.方法 应用甲基化特异性PCR(methylat......
目的 对临床诊断的Angelman综合征(AS)患儿进行遗传学诊断和临床特点分析.方法 利用MS-PCR、STR家系连锁分析和染色体核型分析,对1......
基因组印迹是指基因由于亲代来源不同的表达。与印迹基因相关的两个关键时期包括配子形成期和植入前胚胎期。在这两个时期发生的任......
