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天使综合征相关论文
HAP1作为UBE3A的内源底物促进天使综合征小鼠的自噬水平
天使综合征(AS)是一种较为罕见的神经发育性疾病,该疾病是由于母源的基因UBE3A突变同时父源基因印记不表达引起。该基因的编码蛋白UB......
学位
天使综合征
UBE3A
HAP1
蛋白质组学
自噬
Angelman综合征发病机制与基因型-表型的研究进展
Angelman综合征(AS)是以严重发育迟缓、智力低下、愉快表情、语言障碍、共济失调、癫痫发作为特征的神经发育障碍性疾病。母源染色......
期刊
天使综合征
UBE3A基因
发病机制
基因型-表型
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