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目的观察1例小口病患者的致病基因突变。方法来自日本的1例小口病患者纳入研究，详细收集患者病史、家族史。行BCVA、OCT、眼底彩色......
儿童神经发育性疾病(NDD)是一组以神经系统发育障碍/功能不完善、从而出现一系列临床症状和体征为特征的临床综合征。NDD与遗传缺......
目的对中国籍汉族狭颅症患儿进行临床分子诊断，以发现相关致病基因。方法运用高通量测序技术对2014年2月到2015年1月上海交通大学医......
目的探讨多发骨肉瘤体细胞拷贝数变异（copy number variation，CNV）及驱动基因在该病诊断、分型、化疗药物敏感性差异分析中的意义。方......
眼部有多种遗传疾病。以往研究者采用连锁分析、关联分析等多种方法对这些疾病进行了大量研究，取得了一定的成果。随着第二代测序技......
期刊
原发性免疫缺陷病(PID)是免疫系统1个或多个要素缺陷所致的一类罕见病,大多数PID为单基因遗传病。由于遗传的多效性与异质性,明确......
目的 对1例多器官发育缺陷的新生儿进行高通量全外显子组测序(WES),明确遗传学病因。方法 对患儿进行临床检查,采集患儿及其父母外......
目的评估全外显子测序在儿童神经发育障碍中的诊断价值。方法方法学评价。对2015年12月至2016年12月间首都儿科研究所附属儿童医院......
个性化医疗是指根据不同患者独特的临床、遗传、基因组和环境信息设计有针对性的个性化治疗方案和用药。个性化医疗的首要目标是要......
