PRRT2基因相关论文
目的对两例发作性运动诱发性运动障碍患者进行PRRT2基因变异分析，明确其致病原因。方法采集两例患者及其父母外周血DNA，设计特异性引......
目的探讨我国良性家族性婴儿癫痫(BFIE)家系的致病基因谱。方法收集2006年10月至2017年6月在北京大学第一医院等4家医院就诊的BFIE......
目的 总结PRRT2基因突变家系病例的临床表型,评估抗癫痫药疗效,为临床诊治提供依据.方法 回顾性总结2018年11月至2021年2月我院收......
目的报道1例表现为发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的家系,对其富含脯氨酸的跨膜蛋白2(PRRT2)的基因进行分析,探讨其致病原因。方法......
目的:探讨发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)个体与富含脯氨酸的跨膜蛋白2(Proline-rich transme......
PRRT2基因是发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesias，PKD）、良性家族性婴儿癫痫（benign familial infantile se......
目的确定一个中国汉族发作性运动诱发性肌张力障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD )家系中富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-ric......
目的 探讨发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患者的PRRT2基因突变特征及与表型的关系.方法 收集18例确诊为PKD患者临床资料,应用Sange......
目的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是一种罕见的、突然发作的运动障碍性疾病。目前认为位于1......
背景: 发作性动作诱发性运动障碍（ParoxysmalKinesigenicDyskinesia,PKD）(MIM128200)是一组由突然运动所诱发的非随意运动障碍疾......
目的 1岁前起病的良性家族性癫痫包括良性家族性新生儿癫痫(Benign familial neonatal epilepsy,BFNE)、良性家族性新生儿-婴儿癫......
【目的】 筛查我国汉族人群中发作性运动障碍（Paroxysmal Dyskinesias，PD）患者中PRRT2（Proline-rich transmembrane protein 2，PRRT2......
研究目的:良性婴儿癫痫(benign infantile epilepsy,BIE)是临床常见的儿童癫痫类型,总体预后良好,病程自限,曾被称为婴儿良性部分......
目的:检测一个发作性运动诱发性运动障碍家系的致病突变。方法:采集家系内5例患者(先证者及其母、姨妈和2个表弟),先证者父亲(正常......
