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运动障碍病（Movement Disorders,MD）通常是指以运动异常（过度或缺乏）为突出表现,主要表现为随意运动调节功能障碍的一组疾病。MD主要包......
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目的探讨阵发性运动诱发的运动障碍(PKD)患儿的临床表型和富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变的特点。方法收集2004年1月至2014年7......
发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是一种罕见的由突然动作诱发的非随意运动障碍疾病,以反复发作......
食欲素A作为一种重要的神经肽类激素,通过与G蛋白偶联受体结合影响生殖功能。为研究食欲素A对绵羊黄体化颗粒细胞的基因表达的影响......
目的 利用全外显子测序技术寻找1例智力障碍合并癫痫及运动障碍患者的遗传学病因,并探究其致病机制.方法 提取患儿及父母双方的外......
发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是一种罕见的发作性运动障碍，人群发病率约为1/150 000。PKD与遗传高度相关，除n PRRT2基因外，n ......
Background:Paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD) is the most common subtype of paroxysmal dyskinesias and is caused by......
发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是发作性运动障碍中最常见的一种,发病诱因为突然运动或惊吓.临床表现包括发作性单侧或双侧舞蹈样......
