Familial相关论文
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目的 分析家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor, LDLR)......
家族性转甲状腺素蛋白淀粉样变性(familial transthyretin amyloidosis)是一种具有遗传性的以转甲状腺素蛋白为沉积物的淀粉样变性......
目的 报告家族性髓母细胞瘤1例并对文献进行回顾,探讨其可能病因.方法 该家族中共有4名患者,其中少年儿童3例,成人1例;男3例,女1例......
目的 检测家族性高胆固醇血症(familial hypercholestero-lemia,FH)患者低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR......
Parkinson’s disease (PD) is a slowly progressive neurodegenerative disorder characterized clinically by bradykinesia, r......
AIM:To analyze the characteristics of ulcerative colitis(UC)in China.METHODS:From 1981 to 2000,a total of 10218 patient......
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种选择性侵犯上、下运动神经元的进行性致死性神经系统变性疾病,患者多在......
转甲状腺素蛋白相关性家族性淀粉样多发性神经病(transthyretin-related familial amyloidotic polyneuropathy,TTR-FAP)是家族性......
Humanin(HN)是在阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)患者大脑枕叶皮层未受损的脑区发现的一种由24个氨基酸组成的线性多肽,能......
Sporadic late-onset Alzheimer’s disease (SLOAD) and familial early-onset Alzheimer’s disease (FEOAD) associated with d......
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生......
In order to compare the clinical characteristics of familial and non-familial bullous lichen planus (BLP), the archival ......
目的探讨家族性特发性肺纤维化(FIPF)的临床特点,提高临床诊治水平方法回顾性分析河南省人民医院2006年5月至2007年8月诊断的2个家......
Mutation of Arg723Gly in β-myosin heavy chain gene in five Chinese families with hypertrophic cardio
Background Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a form of cardiomyopathy with an autosomal dominant inherited disease, w......
家族性胰腺癌是已确定的遗传性肿瘤综合征,为常染色体显性遗传,占全部胰腺癌%左右.随着分子遗传学的发展,研究发现乳腺癌易感基因2......
目的 研究一汉族家族性肥厚型心肌病(FHCM)家系患者的致病基因突变位点,分析其基因型与表型关系.方法 收集到一规模较大的FHCM家系......
目的:分析一个局灶节段性肾小球硬化症(FSGS)家系的临床特征,并对已知致病基因进行筛查。方法:调查1个中国汉族人FSGS家系,筛查其......
目的 识别一汉族家族性肥厚型心肌病(FHCM)家系的致病基因,分析其基因型与表型关系.方法 收集到一个规模较大的FHCM家系,共5代89位......
目的 对比分析家族性痛风和散发痛风患者临床资料,为痛风的早期治疗及预后判断提供依据.方法 收集家族性痛风431例和散发病风1899......
Background Idiopathic pulmonary fibrosis (IPF) is a chronic inflammatory interstitial lung disease with an unknown cause......
Objective:To investigate the clinical characteristics of familial hypercholesterolemia and early-onset acute coronary sy......
