外显率相关论文
目的观察Leber遗传性视神经病变（LHON）患者外显率及不同发病时间、位点突变对患者视盘神经纤维层（RNFL）、黄斑厚度的影响。方法横断面......
目的探讨抑癌基因Rb1大片段缺失与低外显性视网膜母细胞瘤(low-penetrance retinoblastoma)家系的相关性.方法应用定量多重PCR技术......
目的 对3个中国汉族Leber遗传性视神经病变(LHON)家系的临床和分子遗传学特征进行分析.方法 实验研究.收集3个临床诊断为LHON的中......
目的分析携带线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)11778突变者视神经病变的外显率.方法对经基因诊断确定为mtDNA11778突变的Leber......
家族性转甲状腺素蛋白淀粉样变性(familial transthyretin amyloidosis)是一种具有遗传性的以转甲状腺素蛋白为沉积物的淀粉样变性......
毛发上皮瘤又名囊性腺样上皮瘤或多发性丘疹毛发上皮瘤,囊性腺样上皮瘤是指多发型的损害,而毛发上皮瘤则可指单发及多发性损害.目......
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目的了解中国人多发性家族性毛发上皮瘤(MFT)的临床表型和遗传学特点。方法对我科收集的1例MFT家系和1998年以来CBM上报道的18个MF......
癌症会不会遗传?真正能够大规模地遗传给下一代的癌症是哪些呢?癌症是遗传和环境因素共同作用的结果,其中大约18%~25%的原因是遗传......
听力下降是一种常见的先天性疾病，在大约每1000个新生儿中就有一个听力异常的患者。在儿章中，超过50％的耳聋患者有遗传基础或遗传易感......
目的:探讨线粒体tRNAPhe 593T＞C对MT-ND614484T＞C相关Leber遗传性视神经病变(LHON)发生发展中的作用.方法:对收集的742例汉族LHON患......
目的： 1.在全国范围内采集Leber遗传性视神经病变(Lebers hereditary opticneuropathy, LHON)家系的血液标本，完成详细的临床评估......
目的:研究线粒体单体型对17个携带m.3460G>A突变Leber遗传性视神经病变(LHON)家系外显率的影响.方法:对收集的1218个LHON患者进行m......
癌症是一种遗传病 薛开先主任，江苏省肿瘤防治研究所遗传研究室原主任研究员如是说，“很多人对家族肿瘤是否遗传存在疑问，可以肯定......
自家蚕P,Ze,L三重组合斑纹系统Z100中,发现体节畸形的自然突变体,其蚕体1处或2～3处因体节纵向愈合而在背面形成程度不一的瘤状突起......
1 引 言低钾性周期性麻痹简称HPP又称为家族性周期性麻痹[1]，为常染色体显性遗传病，在女性中外显率较低。我们观察1997年1月至19......
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为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7......
期刊
嗜铬细胞瘤来源于神经嵴,属APUD系列,起源于外胚层母细胞,嗜铬细胞瘤既可发生在肾上腺内,又可发生在神经节丰富的身体其他部位,最......
目的:探讨遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)的临床表型和遗传学特点.方法:先证者法收集5个HGF家系并进行问卷和口腔检查,观察不同家系及同......
目的 通过对母系遗传非综合征性耳聋家系临床和分子遗传学特征分析,进一步探讨线粒体12S rRNA基因对母系遗传药物性耳聋的影响.方......
