全基因组扫描相关论文
先天性无阴道综合征(Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser,MRKH综合征)是一种主要表现为子宫和阴道上段缺失的先天性女性生殖道畸形,......
冠心病是严重危害人类健康,并受多种遗传、环境因素及其之间相互作用影响的复杂性疾病.因此,深入进行遗传和环境因素研究,将为预防......
选择6种与人类白细胞抗原(human leucocytic antigen, HLA)相关联疾病:强直性脊柱炎、类风湿性关节炎、多发性硬化症、系统性红斑......
乙型肝炎病毒(HBV)感染是导致慢性乙型肝炎、肝硬化和肝细胞癌的重要原因,据估计每年约有1至2百万的人口死于与HBV感染相关的肝脏......
1999年,通过全基因组扫描,我们在一个遗传了7代的中国人家系中,将播散性浅表光线性汗孔角化病(DSAP)基因首次定位在12q23.2-24.1[1......
点状掌跖角化病致病基因定位研究 点状掌跖角化病(Punctate palmoplantar keratodermas,Punctate PPK)是一种少见的常染色体显......
孤独症（autism）是儿童广泛性发育障碍（pervasive developmental disorder，PDD）的一种类型，男女比例为4～10：1。起病于婴幼儿期，主要表现为不......
目的:发作性运动诱发性运动障碍是一种罕见的神经系统疾病,可呈散发或家族性遗传,分子遗传学研究显示PKD具有遗传异质性,目前国际......
背景和目的：
高血压是严重危害人类健康的常见复杂疾病之一，已成为世界范围的重要的公共卫生问题。在我国其发病率高、致残率高......
本课题以临床收集的两个HMPS新加坡华人家系为材料，采用单倍型和遗传连锁分析方法，验证HMPS华人家系基因定位与Ashkenazi家系(SM96)......
遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG)是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病，临床表现为进行性双下肢肌张力增高和无力，患病率为2.......
遗传性眼病是严重危害人类健康的遗传病，至今无有效治疗方法。其基因背景正不断被揭示，具有高度遗传异质性，引起临床表型各异，症状轻重......
耳聋是导致言语交流障碍的常见疾病，在世界范围发病率是每1,000名新生儿中就有一名先天性耳聋的患者，其中有50％是由遗传因素引起的。......
性发育是指个体性成熟并获得生殖能力的过程,受到遗传、环境等多种因素的影响。为了寻找与性发育启动相关的基因,本研究选择性发育......
播散性浅表性光线性汗孔角化症(DSAP)是一种以多个浅表的角化性皮损,边缘轻微嵴状角化性隆起为特征的少见的慢性角化性皮肤病,呈常......
目的 确定中国人Graves病(GD)的染色体易感区.方法采用277个高度多态(平均间距约为13 cM)的微卫星标记对54个中国汉族GD多发家系的......
目的 一个命名为HB-S037的常染色体显性非综合征遗传性耳聋中国家系致病基因定位及MY07A基因突变分析.方法 通过对该家系参与连锁......
2型糖尿病(T2DM)是由于胰岛素抵抗和β细胞分泌缺陷导致高血糖的一种复杂多基因疾病,其发病机制至今尚未完全阐明。遗传因素在T2D......
目的:探讨多发性骨性连接综合征(SYNS)大家系的临床及遗传特征.方法:采用家系分析法探讨SYNS大家系的遗传规律,采用全基因组扫描和......
目的 对一个连续3代常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损(autosomal dominant congenital retinaochoroidal coloboma)家系......
目的 识别一汉族家族性肥厚型心肌病(FHCM)家系的致病基因,分析其基因型与表型关系.方法 收集到一个规模较大的FHCM家系,共5代89位......
