【摘 要】
：
目的分析Angelman综合征(AS)的临床表现、脑电图(EEG)特征以及基因结果，探讨生酮饮食(KD)对AS难治性癫的近期疗效。方法回顾性分析2012年1月至2013年12月复旦大学附属儿科医院神经科诊断的8例AS患儿的临床表现及EEG特征，并对治疗及预后进行随访。结果8例AS患儿中男4例，女4例。临床均(100%)表现为大笑或愉快时微笑、全面发育迟滞和运动障碍，4例患儿头围偏小或小头畸形。7例
【机 构】
：
201102 上海，复旦大学附属儿科医院神经科,201102 上海，复旦大学附属儿科医院神经科,201102 上海，复旦大学附属儿科医院神经科,201102 上海，复旦大学附属儿科医院神经科,复旦大学
其他文献
目的探讨儿童脑卒中后癫的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析2009年1月至2013年3月广东省人民医院儿科收治的69例脑卒中后癫患儿的病因、临床特征、辅助检查、治疗和预后资料。结果脑卒中后癫发生率为26.5%(69/260例)，男女发生率比较差异无统计学意义(χ2＝0.725，P＝0.394)，蛛网膜下腔出血患儿脑卒中后癫的发生率最高，为47.8%(11/23例)，脑出血为34.6%(27/78
患儿，男，10个月，发育正常，主因"睡眠中频繁舌咬伤近4个月"就诊。患儿痛苦万分，舌尖咬伤，每次均咬破流血，疼醒，舌面多处出现溃疡，严重影响患儿及家人的生活。补充病史发现患儿发病前1周左额部摔伤，表皮发绀。脑电图睡眠期左侧额区、中央前颞区样放电，睡眠期咬舌同步未见相关异常放电。最后诊断外伤性癫，额叶癫自动症导致舌咬伤伴创伤性舌溃疡。口服氯硝西泮0.25 mg，每晚1次，当晚症状消失，夜间睡眠安稳1
目的探讨细胞内低镁对皮质丘脑神经元网络兴奋性的影响。方法通过计算机模型生物学模拟结合大鼠皮质丘脑脑片电生理记录实验，观测细胞内低镁对大电导的钾离子通道(BK通道)、N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDA受体)和皮质丘脑网络放电的影响。结果1.在BK通道模型上，细胞内低镁并未显著削弱BK通道电流，未引发神经元兴奋性的改变。2.在NMDA受体模型上，细胞内低镁可引发NMDA电流的显著增强，从而导致兴奋性
目的通过问卷形式调查难治性癫儿童的诊疗现状及需求情况。方法采用自制癫儿童就医现状及家长需求调查问卷，对100例于2013年5月至10月在中国人民解放军总医院儿科门诊就诊的难治性癫儿童(每例患儿选择1位家长)为研究对象获知情同意，进行非暗示性问卷调查，调查内容包括获得癫知识的途径；对癫儿童的社会态度；就医需求；癫儿童治疗情况。结果96%的患儿接受正规治疗，52%的患儿更换过3种以上的抗癫药物，34%
目的探索头皮脑电图记录高频振荡成分(HFOs)的方法，研究HFOs与伴中央颞区棘波的儿童良性癫患者预后的关系。方法收集62例伴中央颞区棘波的儿童良性癫病例，随访2年，定期通过高采样率的头皮脑电图捕捉脑电活动中的快波(80～500 Hz，又叫HFOs)，同时进行智力测试，根据患者用药后的癫发作控制情况，将其分为2组(良性组和不良组)，比较2组的智商水平以及脑电图情况，分析HFOs的出现与患者预后的关
目的探讨ELP4基因rs986527多态性与伴中央颞区棘波的儿童良性癫(BECT)易感性之间的关系，揭示其发病机制、临床与脑电图特点及预后情况。方法以山东大学齐鲁医院95例BECT患儿为研究对象，收集其临床资料及外周静脉血，采用聚合酶链反应(PCR)、基因测序方法，检测95例BECT患儿和102例健康对照者基因分型，观察ELP4基因rs986527多态位点在BECT患者和健康对照间分布频率的差异。
目的分析首次切除性手术失败或复发的耐药性癫患儿再次手术治疗的术后疗效，探讨再次手术术后疗效的预测因素及癫切除术的临床价值。方法对2011年9月至2012年9月南京军区福州总医院神经外科癫中心再次手术治疗的4例耐药性癫患儿首次手术前后的临床资料，及再次手术术前评估、术后随访等进行分析。结果首次切除性手术后，3例发作无明显减少(Engel Ⅳ级)，1例无发作(Engel Ⅰ级)，但2年后复发。经再次全
目的探讨小儿难治性癫的临床预测因素，为早期识别难治性癫提供依据。方法回顾性分析1993年至2009年上海交通大学医学院附属新华医院诊断的624例癫患儿临床资料，根据病情将患儿分为实验组(40例)和对照组(584例)，收集患儿性别、发病年龄、病因、发作诱因、初始治疗前发作次数、发作类型、病程中发作类型改变、发作持续时间、神经系统发育迟滞、抽搐家族史、热性惊厥史、出生窒息史、神经系统查体、脑CT、初始
目的研究多药耐药相关蛋白1、2(MRP1和MRP2)在难治性癫(IE)患儿外周血单个核细胞的表达。方法收集2010年11月至2013年10月徐州市儿童医院门诊及住院的IE患儿50例，药物控制良好癫患儿50例，并以同期正常非癫儿童50例作为对照，应用反转录酶聚合酶链式反应(RT－PCR)和免疫蛋白印迹(Western blot)技术分析MRP1和MRP2基因及其蛋白在各组儿童外周血单个核细胞的表达。
目的观察生酮饮食(KD)添加治疗儿童难治性癫的临床疗效、保留率、不良反应及其对认知功能的影响，并比较住院治疗组与门诊治疗组不同实施方案的临床疗效及保留率。方法选择2012年5月至2013年10月在郑州大学第三附属医院河南省小儿脑瘫康复治疗中心接受添加治疗的36例难治性癫患儿，包括住院治疗组及门诊治疗组，住院治疗组KD方案采用经典模式，即启动时禁食，脂肪和蛋白质、碳水化合物比例为4:1；门诊治疗组K
