隐性遗传病相关论文
1964年，在美國的一个家庭里，两兄弟患了同一种怪病。他俩智力愚钝，手脚不停地动作，并且常常用牙齿啃咬自己的手指、嘴唇等，也常常无故地......
Hunter综合征是一种我国南方地区高发、严重致残、致死性的X染色体连锁隐性遗传病.临床表现多样,严重病例多于1～4岁起病,一般成年前......
关于色盲的发现有一个经典的故事，说的是道尔顿帮妈妈买袜子，本该买颜色素一点的袜子结果却买了一双颜色鲜艳的。这个故事至少说明两......
【摘要】遗传与变异是高中生物中的重点也是难点，当然也是历年高考的热点，尤其是关于遗传系谱分析和概率计算的问题，更是师生共同感到......
血友病A是伴X连锁隐性遗传病,其病因是由于位于X染色体上的编码凝血因子FⅧ基因缺陷导致机体凝血机制紊乱而出血不止,严重危害患者......
本文分别对Fabry（X染色体连锁的隐性遗传病）和线粒体肌病的鉴别诊断、临床治疗、预后因素进行了阐述，并结合具体病例对Fabry和线......
脊柱畸形综合征(Complex vertebral malformation, CVM ),是一种发生在荷斯坦牛群中的常染色体致死性隐性遗传病。1999年丹麦学者......
毛细血管扩张性共济失调症(Ataxia telangiectasia,AT)是一种罕见的常染色体中单基因突变的隐性遗传病,其发生率为1:40,000～100,000......
脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy, SMA)是一类由脊髓前角运动细胞退行性变而引起的进行性、对称性肢体近端肌无力和萎缩的致......
多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种罕见的常染色体显性或隐性遗传病,发生率约1/200万,多在儿童期起病,约占儿童期肌张力障碍的10%,......
杜氏型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种X-连锁隐性遗传病,患者通常为男性,主要表现为四肢近端和骨盆带、肩......
根据控制人类遗传病的基因在染色体上的位置和基因的显、隐关系,可将人类遗传病分为五种类型:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传......
文章通过对一例甲状旁腺功能不全症女性患者家系谱的调查分析,说明了X性染色体连锁遗传的隐性遗传病甲状旁腺功能不全症症状在女性......
