Duchenne相关论文
目的探讨微阵列比较基因组杂交（array comparative genomic hybridization，aCGH）技术对于产前诊断意外检出Duchenne肌营养不良（Duchenn......
本文报道2019年于北京协和医院产前诊断中心就诊的1例既往有Duchenne肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）患儿生育史的孕......
目的 在假肥大型进行性肌营养不良症家系中进行基因诊断与遗传咨询。方法 用多重聚合酶链反应方法扩增dystrophin基因9对外显子，......
目的建立应用荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)方法检查进行性假肥大性肌营养不良(Duchenne/Becker muscula......
<正> 本文介绍了血清肌酸激酶(SCK)活性对进行性肌营养不良“Duchenne型”(D.M.D.)进行早期诊断的方法,从而使已有D.M.D.儿子出生......
目的 了解 Duchenne/Becher型肌营养不良症 (Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者中央缺失热区 44～ 5 1内含子断裂点......
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目的对比分析缺失型杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)缺失热区第46号和51号外显子缺失后形成的连接片段的断裂......
目的 研究Duchenne 型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者及其基因携带者红细胞膜蛋白颗粒的变化情况,探讨DMD的......
目的研究重组腺相关病毒载体(rAAV)介导的人dystrophin小基因SMCKA3999对DMD病理、肌力改变的治疗作用。方法将dystrophin小基因SM......
Objective To review the recent research progress in dystrophin-related muscular dystrophy includes X-linked hereditary D......
X-连锁的dystrophin基因是目前人类基因组中最大的基因,长2400kb,有79个外显子,所以易于发生重排和重组而引起突变.大部分突变为一......
肌营养不良(MD)是一组以慢性进行性肌无力和萎缩为主要临床特点的遗传性疾病.在分子生物学检验方法用于疾病诊断之前,MD的诊断和分......
患儿男,4天,因“气促、发现肌酶升高4天”入院。患儿系第1胎第1产,胎龄40+5周顺产娩出,羊水Ⅲ度污染,Apgar评分1 min 7分,5 min 9......
心肌损害在Duchenne型肌营养不良(DMD)患者中多见且表现为多种多样.其早期临床症状轻,往往得不到足够重视；晚期则因心脏功能的下降,......
目的 建立新的适合中国人DMD特征的多重PCR体系,提高缺失突变的检出率.方法 对经"一步到位"诊断程序和MLPA分析确定的355例缺失型D......
