突变谱相关论文
遗传不稳定是肿瘤及遗传性疾病发生的重要原因之一。对遗传不稳定的研究表明其发生机制具有多样性，DNA复制保真度的降低、DNA修复系......
目的:观察TP53、KRAS、KDR、APC、MLH1及PIK3CA等56个基因在消化道恶性肿瘤中的突变情况,探讨驱动基因的诊疗意义.方法:选择胃食管......
目的 分析天津地区人苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase gene,PAH)基因突变谱,明确本地区该基因突变类型和特点,为遗传咨......
目的 了解贵州地区β-地中海贫血（简称β-地贫）基因突变类型及分布情况。方法542例经血常规检测发现平均红细胞体积和平均血红蛋白含......
目的:对大前庭水管综合征患者进行SLC26A4基因检测,探讨大前庭水管综合征SLC26A4基因突变谱。方法:对行人工耳蜗植入的大前庭水管......
第一部分SLC25A13突变等位基因地域分布特征目的分析中国不同地域SLC25A13基因突变谱差异,为不同地区建立筛查方案提供理论依据。......
本文总结了国内外对低能离子束的作用机制、介导微生物遗传转化、诱变植物和微生物的研究，利用鼠伤寒沙门氏菌表型类似purR超阻遏突......
耐辐射球菌(Deinococcus radiodurans)是世界上最抗辐射的物种之一，它是Anderson等人在1956年从灭菌后的肉类中发现的一种红色，非病......
对体外产生的和内源性刺激产生的活性氧(ROS)诱发人类11号染色体(Hchr11)基因突变规律及其突变谱进行研究.体外羟自由基(@OH)用过......
目的 对携带SLC26A4基因IVS7-2A＞G单杂合突变感音神经性耳聋患者进行 SLC26A4基因的全序列检测,以期发现除IVS7-2A＞G以外的其他突变.......
对体外产生的和内源性刺激产生的活性氧(ROS)诱发人类11号染色体(Hchr11)基因突变规律及其突变谱进行研究.体外羟自由基(@OH)用过......
肿瘤的发生、发展与突变事件密切相关.人类在环境中接触的突变剂的检出依赖于致突变试验.以次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶 (hypo......
重离子束是一种新型育种诱变剂,相比于其他诱变源,重离子具有较高的传能线密度(Linear Energy Transfer,简称LET)和生物学效应(Rel......
目的 了解河北地区苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变情况,分析该地区PAH基因的突变谱及突变特点.方法 联合应用PAH......
本文描述了荷能重离子束(14氮1+和14氮7+)在作物改良上的应用.为了探索离子束轰击小麦种子不同部位(例如:种皮,种胚和整粒种籽,包......
癌是一种涉及多基因变异的遗传异质性疾病，涉及多种生物学功能通路中不同基因的遗传变异。因此，识别癌基因是一项富有挑战性的工作。......
目的:研究甲基苄肼诱发MutaTMMouse主要致癌靶器官的cⅡ基因突变谱以及可能的致突变机理,为抗癌药物引发二次肿瘤提供风险-效益评......
面对如此众多可能的致癌物,没人敢说究竟哪一种是诱发某种癌症的罪魁祸首。然而,本文作者及其同事所从事的研究为解开谜底提供了一......
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背景:耳聋的发病率高达1-3‰活产儿,且90-95%耳聋患儿出生于父母听力正常的家庭,因而在正常听力人群中开展耳聋基因携带率与突变谱......
目的:希特林缺陷病（Citrin Deficiency,CD）是由SLC25A13双等位基因突变导致的常染色体隐性遗传病,而希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁......
恶性肿瘤是一种多系统受累,机体内部和外部环境相互作用,导致原来正常生长的细胞不受控制,过度增殖、侵袭和转移。近年来的研究表......
目的前列腺癌(prostate cancer,PCa)是老年男性泌尿生殖系统最常见的恶性肿瘤之一。国内大多数PCa患者在诊断时已经处于中晚期或存......
癌症是一种遗传异质性疾病,涉及多种生物学功能通路内基因的遗传变异。相同癌组织样本中不同的细胞发生遗传改变的基因也各不相同......
学位
目的：乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，且发病率呈上升趋势，严重威胁妇女的健康。早期诊断、早期治疗是防治乳腺癌的关键。根据现代......
背景囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是白种人中最常见的常染色体隐性遗传病,由CFTR基因突变引起。CF在白种人中的发病率为1/2000,......
目的：探讨自拟养阴生津方对辐射损伤小鼠hprt基因防护作用，丰富中医药抗辐射理论，为中医药方剂预防放射辐射和降低放射辐射所导致的损......
目的在正常听力孕龄人群中开展耳聋基因携带率与突变谱调查,为耳聋基因筛查、遗传咨询、疾病管理提供数据。方法 32 497例听力正常......
1研究背景食管癌是消化系统最常见的恶性肿瘤,在所有癌症中发病率排名位于第八位,死亡率位于第六位。2012年全世界有45.6万新发病......
从大规模癌样本基因突变扫查数据中识别癌基因具有重要的意义.一些重要功能的改变对于癌的发生发展是必需的,因此将它们定义为癌功......
期刊
目的 分析乳腺癌突变基因与乳腺癌分子分型和组织学分级的关系,为进一步治疗提供参考依据。方法 回顾性收集2016年2月至2017年8月......
目的:鉴定一个先天性白内障家系的致病基因及位点。方法:对该先天性白内障家系的先证者进行高频突变外显子直接测序,通过生物信息......
