突变谱相关论文
遗传不稳定是肿瘤及遗传性疾病发生的重要原因之一。对遗传不稳定的研究表明其发生机制具有多样性，DNA复制保真度的降低、DNA修复系......
目的:观察TP53、KRAS、KDR、APC、MLH1及PIK3CA等56个基因在消化道恶性肿瘤中的突变情况,探讨驱动基因的诊疗意义.方法:选择胃食管......
目的 分析天津地区人苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase gene,PAH)基因突变谱,明确本地区该基因突变类型和特点,为遗传咨......
目的 了解贵州地区β-地中海贫血（简称β-地贫）基因突变类型及分布情况。方法542例经血常规检测发现平均红细胞体积和平均血红蛋白含......
目的:对大前庭水管综合征患者进行SLC26A4基因检测,探讨大前庭水管综合征SLC26A4基因突变谱。方法:对行人工耳蜗植入的大前庭水管......
第一部分SLC25A13突变等位基因地域分布特征目的分析中国不同地域SLC25A13基因突变谱差异,为不同地区建立筛查方案提供理论依据。......
本文总结了国内外对低能离子束的作用机制、介导微生物遗传转化、诱变植物和微生物的研究，利用鼠伤寒沙门氏菌表型类似purR超阻遏突......
耐辐射球菌(Deinococcus radiodurans)是世界上最抗辐射的物种之一，它是Anderson等人在1956年从灭菌后的肉类中发现的一种红色，非病......
对体外产生的和内源性刺激产生的活性氧(ROS)诱发人类11号染色体(Hchr11)基因突变规律及其突变谱进行研究.体外羟自由基(@OH)用过......
目的 对携带SLC26A4基因IVS7-2A＞G单杂合突变感音神经性耳聋患者进行 SLC26A4基因的全序列检测,以期发现除IVS7-2A＞G以外的其他突变.......
对体外产生的和内源性刺激产生的活性氧(ROS)诱发人类11号染色体(Hchr11)基因突变规律及其突变谱进行研究.体外羟自由基(@OH)用过......
肿瘤的发生、发展与突变事件密切相关.人类在环境中接触的突变剂的检出依赖于致突变试验.以次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶 (hypo......
重离子束是一种新型育种诱变剂,相比于其他诱变源,重离子具有较高的传能线密度(Linear Energy Transfer,简称LET)和生物学效应(Rel......
目的 了解河北地区苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变情况,分析该地区PAH基因的突变谱及突变特点.方法 联合应用PAH......
