神经遗传病相关论文
文中分以下几部分对近年我国神经系统遗传病研究的成绩与问题进行简要概述,包括:神经系统遗传病致病基因的鉴定、不同致病基因导致同......
多核苷酸重复扩展突变相关疾病是重要的神经遗传病之一,包括亨廷顿舞蹈病、脊髓小脑性共济失调、脆性X综合征等,多核苷酸重复扩展突......
神经系统遗传病种类繁多,至今大多不可治愈。随着分子生物学技术的不断发展,基因增补、外显子跳跃、增强剪接、动态突变修正、毒性表......
遗传性痉挛性截瘫是脊小脑变性病的一种,临床上比较少见。笔者于神经遗传病门诊中发现5例,现报告如下。 例一 杨××,女,20岁。婴......
传统观点认为,神经系统遗传病是不可治的。在教科书中,由于受篇幅所限,在治疗方面常常只写一句“无有效的治疗方法”。在临床上,有一较......
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