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异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性疾病,遗传缺陷在于芳基硫酸酯酶A基因或脑硫脂激活蛋白基因突变,导致溶酶体内脑硫......
[摘要]异染性脑白质营养不良（MLD）作为一种罕见的遗传性疾病，多与ARSA基因突变有关。近年发现其基因型与临床表现有关。其影像学诊断......
