半乳糖神经酰胺贮积症一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ming5583
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
其他文献
呋喃唑酮致血小板减少性紫癜一例蔡挺(宁波市第二医院内科宁波315000)患者男,71岁,农民,住院号12166,因全身瘀点瘀斑4d于1991年4月5日以"继发性血小板减少性紫癜"入住。患者于入院前一周因"慢性胃炎、幽门螺
EffectofElectroacupunctureonPulmonaryβ-AdrenoceptorinAllergicAsthmaGuinea-PigsLaiXin-sheng(赖新生),XuMin(徐敏)(GuangzhouUniversity... Effect of Electroacupuncture on Pulmonaryβ-Adrenoceptorin AllergicAsthmaGuinea-PigsLaiXin-sheng (Lai Xinsheng), XuMin (Xu Min
期刊
以补硒为主的综合防治措施预防克山病效果的研究牡丹江市卫生防疫站孙振儒,李振林,崔泽奉,谭国君牡丹江市地病办范博文,张保舟牡丹江市盐业公司胡国俊,王泽山,张明兰,江春英克山病是
在新疆地区出土的一种古代少数民族文字——佐卢文中,据有关考释、研究,有一件文书的内容直接关系到森林保护工作.有关的条文是:禁止随便砍伐树木,“连根砍树者,不管是谁都罚
A new coordination compound with formula [Tb(2-TC)3(DMF)]n(1, 2-TC = 2-thiophenecarboxylic ligand and DMF = dimethylformamide) was synthesized by solvothermal m
第30例:反复发热、贫血、血小板减少及出血倾向北京医院内科北京医院病理科病历摘要患者男性,98岁。因右外踝红肿破溃三天,诊断右外踝褥疮于1986年8月6日入院。既往患有冠心病、慢性主气管
心电R-R间期频谱分析法是一种简便、无创、定量评估人体植物神经功能的方法。我们采用这一方法对20例Ⅱ型糖尿病病人及13例对照者的心脏植物神经功能进行了测定。结果表明:糖尿病病人
采用多聚酶链反应(PCR),研究NIDDM患者不同血管并发症ApoE基因型及其等位基因频率分布。结果:(1)并发冠心病(CHD)组∈3/3基因型频率为52%,显著低于对照组76%(P<0.01);∈4/3基因型频率为34%,显著高于对照组12%(P<0.01);∈4等位基因频率为21%,显著高于对照组9%(P<0.05),∈3频率为74%,显著低于对照组86%(P<0.05)。(2)大血管病变组∈
从1993年10~11月在富山医科药科大学和汉诊疗部门诊就诊的类风湿性关节炎患者中,选择符合美国风湿病协会1987年修订的分类标准的65例为调查对象。调查结果:在65例类风湿性关
肾上腺脑白质营养不良一例赵景馨,吕敦泳,苏彩玉肾上腺脑白质营养不良(adrenoleucodystrophy,简称ALD),是一种X连锁隐性遗传病,病例报告如下。先证者,男,6岁,以皮肤黝黑3年,精神异常2个月,视力下降至失明1个月入院。出