单基因突变相关论文
随着我国经济的快速发展及人民物质生活的改善,近20年间糖尿病患病率增长了约3～6倍.近5年所开展的糖尿病流行病学调查显示,我国18岁......
现有的研究表明,短QT综合征是一种单基因突变引起心肌离子通道功能异常而导致恶性心律失常的家族性遗传性疾病.临床上,短QT综合征......
<正>自2007年首个高血压全基因组关联研究（genome wide association study,GWAS）报道以来,发现了许多高血压候选基因,已知的有200多......
由单基因突变或缺陷导致物质代谢障碍引起的先天性代谢病常表现为酶缺乏症,为探索某些代谢积蓄病的孕早期产前诊断,作者参照了近......
毛细血管扩张性共济失调症(Ataxia telangiectasia,AT)是一种罕见的常染色体中单基因突变的隐性遗传病,其发生率为1:40,000～100,000......
目的：遗传因素在系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)及狼疮性肾炎(lupus nephritis,LN)的发生发展中起着重要的作用......
本文分两部分研究了三种单基因突变糖尿病的基因筛查和临床特点。 第一部分：中国人Rabson-Mendenhall 综合征一例胰岛素受体基因......
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大多数单基因糖尿病的异常基因是β细胞基因(导致β细胞功能异常而不是胰岛素抵抗),同时单基因糖尿病致病基因的确定也导致某些临......
3从肥胖小鼠和人类研究成果中推断有关猪脂质代谢的候选基因rn候选基因可以在影响内环境平衡的生理功能蛋白质中进行选择,在哺乳动......
短QT综合征是一种单基因突变引起心肌离子通道功能异常而导致恶性心律失常的遗传性病症。临床上，这个综合征以QT间期和心室或心房不......
