phenylketonuria相关论文
...
目的 了解内蒙古地区苯丙酮尿症(PKU)病人苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变类型和频率.方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增,单链构象多态性......
目的 了解甘肃地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变.方法 应用PCR产物直接测序检测了29例......
目的 分析2002-2009年浙江省温州市龙湾区新生儿疾病筛查情况.方法 对2002-2009年浙江省温州市龙湾区出生的46 202名新生儿进行新......
目的 了解梅州市新生儿四病的发病率,探讨开展新生儿四病筛查的重要性.方法 分析2012年1月至2014年12月梅州市新生儿先天性甲状腺......
目的 得出我国南方高苯丙氨酸血症(HPA)者中四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症发病率及总结BH4缺乏症者基因研究和临床转归。方法 应用高......
目的 对比分析两种酶法苯丙氨酸定量检测试剂盒的性能,为行业标准制定和临床应用提供参考.方法 分别对两种试剂盒进行外观检查,线......
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7......
苯丙酮尿症是最常见的一组遗传代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷导致,以血苯丙氨酸浓度增高为特点.苯丙酮尿症患儿一经诊断......
目的:在妊娠早期寻找一种简便、快速的苯丙酮尿症(PKU)产前诊断方法,尽可能早地防止苯丙酮尿症患儿的出生.方法:分别从来自9个经典......
目的分析新疆南疆地区2009-2013年新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况,探讨新疆南疆地区近五年新生儿两种疾病的发......
目的 了解河南地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变情况,以便为苯丙......
苯丙酮尿症(PKU)是一种严重的常染色体隐性遗传疾病,会对患者神经系统造成不可逆损伤.虽然低苯丙氨酸(Phe)饮食能够实现对PKU的有......
Background It has been 11 years since newborn screening started in Zhejiang in 1999.The aim of this study was to analyz......
Phenylketonuria in Hong Kong Chinese: a call for hyperphenylalaninemia newborn screening in the Spec
Hyperphenylalaninemia is one of the commonest inborn errors of metabolism affecting approximately 1 in 15 000 live birth......
目的 了解河北地区苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变情况,分析该地区PAH基因的突变谱及突变特点.方法 联合应用PAH......
目的 研究用HRM分析技术检测经典型PKU患者PAH基因突变的临床应用价值。方法采用HRM分析技术对17例经典型PKU患者PAH基因的13个外......
