Slc26a4相关论文
目的 研究湖北省耳聋患者GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因的突变谱。方法 采集湖北省多个地区共481例耳聋患者血液样本，应用SNPscan技......
目的 调查西安市246例耳聋患者常见耳聋相关基因G JB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3,突变位点分布情况,为寻求适合该地区人群的......
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SLC26A4基因编码的蛋白为Pendrin,该蛋白在内耳中主要在能够分泌阴离子的边缘细胞表达,是一个阴离子转运蛋白,用来维持内淋巴液电......
第一章 石家庄及周边地区人群耳聋基因突变分析目的 分析调查石家庄及周边地区人群中遗传性耳聋基因突变的情况,了解该地区常见遗......
目的:通过对350例重度至极重度感音神经性听力损失并行单侧人工耳蜗植入的患者进行常见聋病相关基因检测、分析SLC26A4基因突变患......
目的:对大前庭水管综合征患者进行SLC26A4基因检测,探讨大前庭水管综合征SLC26A4基因突变谱。方法:对行人工耳蜗植入的大前庭水管......
目的:分析深圳部分地区新生儿耳聋常见基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因突变的结果,了解基因突变的携带率,发现基因......
听力损失是新生儿最为常见的感觉系统疾患，大约每1000个新生儿就有一名听力障碍患者，研究表明大约60％的先天性听力损失的发生与遗传有......
目的 探讨耳聋易感基因流行病学筛查过程中合理选择样本量的方法和重要性;揭示山东省聋哑学校耳聋患者线粒体DNA12sRNA A1555G突变......
目的分析评价2013年新生儿遗传性耳聋基因检测室间质量评价调查结果，以改进和提高耳聋基因检测质量。方法2013年5月向全国30家开展......
Background The mutation frequencies of three common deafness genes (MT-RNR1 m.1555A＞G,GJB2,and SLC26A4) among patients wi......
耳聋-甲状腺肿综合征(Pendred综合征)是一种以感觉神经性耳聋、甲状腺肿及部分碘有机化障碍为特征的常染色体隐性遗传疾病,缘于编......
目的筛查山东地区遗传性耳聋基因常见的致病突变位点,从分子流行病学角度阐明本地区的耳聋基因突变特征,为进一步的临床耳聋基因突......
目的探讨中国人群中前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)患者SLC26A4基因突变图谱,为相关基因的筛查及临床应用奠定基......
目的通过对常见致聋基因的筛查,初步了解陕西省部分耳聋人群的分子遗传病因及其特点。方法在知情同意的基础上,采集陕西地区283例......
目的研究焦磷酸测序（Pyrosequencing）单样本及多样本混合测序方法在遗传性聋基因筛查中的可行性及适用性。方法利用焦磷酸测序遗传分......
目的应用基因检测技术分析非综合征型聋患儿SLC26A4基因突变情况，探讨其病因及突变规律。方法收集137例6个月～13岁散发非综合征型聋......
目的 调查黑龙江省非综合征型聋（NSHL）患者三种常见聋病易感基因的突变特征。方法 对380例NSHL患者（患者组）和202例听力正常人（对照组）,......
目的分析铜仁市各族育龄妇女耳聋基因携带情况。方法选取2019年8月至2020年10月在本院进行产前检查的育龄妇女1 723例为研究对象,......
耳聋是目前发病率最高的遗传异质性疾病，其中非综合征性耳聋占遗传性耳聋的70％左右，临床表现上除了耳聋之外没有其他症状，仅为少数基因......
目的进一步完善本地区儿童耳聋的分子流行病学资料,运用基因芯片技术分析江西儿童非综合征型耳聋患者常见耳聋基因的特点。方法提......
目的分析河北沧州地区遗传性耳聋的基因突变位点。方法对非综合征性耳聋患者（47人）和听力下降患者（21人）用基因芯片技术检测4个耳聋基......
目的应用耳聋基因芯片技术研究142例安徽汉族遗传性耳聋患儿常见耳聋基因的突变位点的分布特点。方法取患儿干血斑,提取DNA,用遗传......
目的：探讨基因芯片技术在耳聋基因筛查的临床应用价值，了解沈阳地区非综合征性耳聋患者致病基因的分子特征。方法采集沈阳地区门诊或......
目的：分析大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS）患者家系的SLC26A4基因突变方式并确定其是否致病。方法采集3个......
目的：以SLC26A4基因热点突变c.919-2A＞G和p.H723R为对象，研究SLC26A4基因单等位基因突变在中国汉族非综合征大前庭导水管（enlarged ves......
目的分析非综合征性听力障碍儿童耳聋基因突变情况,从分子水平探究该人群聋病的遗传病因和特点,为早期诊断、治疗及预防先天性和遗......
目的对SLC26A4基因编码区突变进行分析,以明确非综合征型耳聋患者发病的分子学基础,为耳聋基因的筛查和产前诊断提供实验和理论依......
目的检测常染色体隐性遗传耳聋家系SLC26A4IVS7-2A〉G基因突变情况,寻找耳聋患者的发病原因,为患者提供遗传咨询。方法收集耳聋家......
目的分析非综合征型听力障碍儿童耳聋基因突变情况,从分子水平探究该人群聋病的遗传病因和特点。方法采用联合探针锚定聚合测序法,......
目的:分析耳聋基因突变和伴有内耳畸形的重度及极重度感音神经性聋患者人工耳蜗植入(Cochlear implantation,CI)术后3年的听觉言语......
目的:分析大前庭导水管耳聋家庭的听力学特征及遗传病因。方法:对4个大前庭导水管耳聋家庭进行详尽的临床表型分析,并对4个先证者......
目的筛查湘潭地区孕妇耳聋基因常见突变位点,预防先天性聋儿的出生。方法采用北京博奥生物有限公司耳聋基因芯片法,筛查耳聋基因常......
目的:研究云南省双亲听力表型正常的人工耳蜗植入(CI)儿童中GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体12SrRNA基因的突变方式和特征,为临床分......
目的:明确2个非综合征性聋家系的致病基因,为有再生育需求的家庭提供准确的遗传咨询和孕早期产前诊断服务,明确胎儿的基因型,进行......
目的了解青海地区先天性汉、藏、回族聋儿常见耳聋基因突变情况，初步掌握三个民族耳聋基因突变的特点。方法选取人工耳蜗植入患儿17......
目的构建含有野生型SLC26A4基因和绿色荧光蛋白基因（pEGFP,enhanced green fluorescent protein）的真核共表达载体,为指导临床SLC26A......
目的为50个无家族遗传史的聋儿家庭寻找可能的致聋基因突变,为这些家庭的再生育计划予以指导并进行风险评估。方法通过受检者静脉......
前庭水管扩大(Enlarged Vestibular Aqueduct,EVA)是儿童感音神经性听力损失最常见的内耳畸形之一。EVA患者通常出生后听力波动并......
目的 了解藏族非综合征性耳聋儿童患者中,常见致聋基因GJ B2、SLC26A4、MTRNR1突变类型和发生率.方法 选取27例藏族先天性、非综合......
目的回顾性分析新生儿听力筛查与SLC26A4基因筛查的结果,探讨耳聋基因SLC26A4基因筛查的必要性。方法选择2015年8月—2016年12月在......
目的对402例壮族孕期女性进行耳聋基因GJB3、SLC26A4测序,探讨本地区壮族孕期女性GJB3、SLC26A4耳聋基因的突变谱,为产前筛查、产......
目的研究闽南地区先天性听力障碍儿童常见耳聋基因GJB2和SLC26A4的突变频率、突变类型及这些突变与耳聋的相关性,明确该地区的热点......
目的分析湖州地区汉族新生儿耳聋基因的热点突变发生率,为预防先天性听力障碍提供依据。方法应用飞行时间质谱技术,对2014年2月—2......
目的研究华东地区非综合征性大前庭导水管耳聋患者SLC26A4基因的突变情况,以进一步了解其突变谱,为阐明EVA的分子机制和指导基因诊......
耳聋是最常见的感觉障碍性疾病之一,新生儿重度听力障碍者约占1～3‰,其中约50%属于遗传性耳聋。根据是否伴有耳外组织的异常或病变......
