目的探讨SCN2A基因变异所致癫痫及共济失调的临床及遗传学特点。方法回顾性总结郑州大学第三附属医院2017年7月至2021年1月收治的5......

SCN2A基因编码Nav1.2型钠离子通道蛋白，其变异可导致良性癫痫、癫痫性脑病及孤独症谱系障碍等多种神经系统疾病。SCN2A变异以错义突......

目的:分析SCNIA、SCN2A基因多态性对丙戊酸钠治疗癫痫患儿的疗效影响.方法:采用PCR和Sanger测序法检测128例丙戊酸钠规范治疗的癫......

目的:研究 SCN2A 基因rs17183814多态位点(R19K)在癫痫伴热性惊厥附加症(epilepsy with febrile seizures plus, EFS+)患者中的分......