目的评估生酮饮食（Ketogenic diet,KD）治疗Dravet综合征（Dravet syndrome,DS）患儿的临床疗效。方法回顾性分析2015年6月—2019年10月广......

目的探究岛叶催产素对SCN1A基因敲除杂合子小鼠社会交往行为的作用及机制,以期为自闭症相关疾病的临床诊治提供新的动物实验的依据......

目的:分析不同基因型、基因突变方式和基因编码功能蛋白的癫痫发作次数在白天和晚上、各时间段的分布特征,获得遗传性癫痫的生物节......

目的分析全面性癫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus，GEFS＋)家系的临床表型，并筛查家系钠离子通道......

目的 建立检测SCN1A外显子16 T1067A单核苷酸多态性(SNP)的变性高效液相色谱(DHPLC)方法,并检测中国汉族人SCN1A外显子16 T1067A基......

目的 筛查9个Dravet综合征患者的钠通道α1（5CN1A）基因，明确该综合征与SCN1A基因的关系。方法总结9个中国人Dravet综合征患者的临床特......

目的:分析SCNIA、SCN2A基因多态性对丙戊酸钠治疗癫痫患儿的疗效影响.方法:采用PCR和Sanger测序法检测128例丙戊酸钠规范治疗的癫......

目的探讨全面性癫癎伴热性惊厥附加症（GEFS＋）家系SCN1A及GABRG2基因突变情况。方法收集8个GEFS＋家系中包括先证者在内符合GEFS＋临床表型......

背景： 卡马西平作为一种广谱的抗癫痫药(antiepileptic drug，AED)在临床中被广泛使用，但是其最终维持剂量的确定往往需要一个相对......

热性惊厥(Febrile Seizures,FS)是一种常见的儿童疾病,在六岁以下儿童中,其发病率高达2%-5%。全面性癫痫伴惊厥附加症(Generalized......

目的 分析全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系的临床表型,并筛查家系钠......

目的:探讨孤独症在热性惊厥附加症(FS+)中的临床特征及与SCN1A突变的相互关系。方法:收集并分析在广州医科大学附属第二医院癫痫中......

目的:选取本实验室筛查SCN1A突变的Dravet综合征患者,通过生物信息学方法分析其对剪接的影响,构建迷你基因进行体外剪接分析。方法......