目的通过对3例红细胞丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency，PKD)患儿临床症状及PKLR基因新突变类型分析，探讨PKD的基因诊断......

目的对一个丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency，PKD)家系进行致病基因突变分析及产前诊断。方法应用目标序列捕获和高通......

本文报道PKLR 基因新突变致红细胞丙酮酸激酶缺乏症一例。患者男性26岁，表现为重度黄疸、脾大、胆囊结石、血红蛋白水平正常。UTG1A......