【摘 要】
：
本文报道PKLR 基因新突变致红细胞丙酮酸激酶缺乏症一例。患者男性26岁，表现为重度黄疸、脾大、胆囊结石、血红蛋白水平正常。UTG1A1基因及全外显子突变检测排除Gilbert综合征等先天性胆红素代谢性疾病，考虑存在慢性代偿性溶血继发黄疸，全外显子测序证实为PKLR基因复合杂合突变导致的红细胞丙酮酸激酶缺乏症（pyruvate kinase deficiency，PKD）。肝穿刺活检提示PKD患者
【机 构】
：
中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内科 100730,中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院血液科 100730,
论文部分内容阅读
本文报道PKLR 基因新突变致红细胞丙酮酸激酶缺乏症一例。患者男性26岁，表现为重度黄疸、脾大、胆囊结石、血红蛋白水平正常。UTG1A1基因及全外显子突变检测排除Gilbert综合征等先天性胆红素代谢性疾病，考虑存在慢性代偿性溶血继发黄疸，全外显子测序证实为PKLR基因复合杂合突变导致的红细胞丙酮酸激酶缺乏症（pyruvate kinase deficiency，PKD）。肝穿刺活检提示PKD患者肝脏含铁血黄素沉积可导致慢性肝损害。PKLR基因变异Exon6 c.758A>G（p.Asn253Ser）为本例首次报道。
其他文献
Background::Hypertension is considered an important risk factor for the coronavirus disease 2019 (COVID-19). The commonly anti-hypertensive drugs are the renin-
偏侧舞蹈症是较为少见的锥体外系综合征,表现为肢体或头面部不自主的舞蹈样动作,病因复杂,常易误诊,目前随着糖尿病患者人数的增加和检查技术的提高,非酮症高血糖性偏侧舞蹈症临床报道逐渐增多,有报道非酮症高血糖性偏侧舞蹈症是偏侧舞蹈症的第二大原因[1],为进一步加强对此病的认识,减少误诊,现将金昌市中西医结合医院2018年8月以“脑出血”收治的误诊病例报道如下。
目的研究阿霉素在体外对大鼠骨髓间充质干细胞(BMSCs)向成骨细胞分化和骨髓单核细胞(BMMs)向破骨细胞分化的影响。方法将大鼠BMSCs在成骨培养基中用不同浓度的阿霉素处理，以CCK-8法检测其对BMSCs活性的影响，通过碱性磷酸酶(ALP)染色、茜素红染色以及ALP活性的测定检测阿霉素对成骨细胞分化的影响。实时荧光定量PCR、Western印迹和免疫荧光检测成骨相关基因的表达。BMMs同样用不
目的评价肿瘤坏死因子α诱导蛋白家族8样蛋白2(TIPE2)在小鼠内毒素性急性肺损伤(ALI)中的作用。方法SPF级健康成年雄性BALB/c小鼠40只，6～8周龄，体重20～25 g，采用随机数字表法分为4组(n＝10)：空载质粒组(VP组)、空载质粒组+ALI组(VP+ALI组)、腺相关病毒过表达TIPE2组(T组)和腺相关病毒过表达TIPE2组+ALI组(T+ALI组)。VP组和VP+ALI组气
目的分析尿激酶溶栓治疗急性缺血性脑卒中(AIS)患者24 h内出血、早期神经功能恶化(END)的发生率及病死率;并进一步分析相关危险因素。方法选取2019年4月至2020年6月在云南省多个临床中心接受尿激酶和重组组织型纤溶酶原激活剂(rt-PA)溶栓治疗的AIS患者。尿激酶溶栓患者按起病至溶栓时间(OTT),即时间窗不同分为A组(OTT≤3 h)27例、B组(3 h<OTT≤4.5 h)57例、C组(4.5 h<OTT≤6 h)98例。采用χ2检验比较尿激酶组和rt-PA
【视频简介】脑卒中作为危害人类健康的重大疾病之一,给社会和家庭都带来了沉重的负担。如何修复受损的脑组织使其恢复正常的功能是脑卒中治疗领域的重大难题之一。干细胞作为具有多向分化潜能的细胞为神经损伤的修复带来了希望。多项基础研究相继证实了干细胞在治疗脑卒中方面的潜能,然而临床转化却迟迟没有得到应用。干细胞技术的发展在临床应用中有哪些制约,向临床转化的核心难点在哪里?本期视频中武剑教授对干细胞技术的发展及其在脑卒中领域的研究进展进行了系统回顾,并对目前干细胞技术用于脑卒中治疗的痛点进行了总结,为未来基础研究和临
急性缺血性脑卒中发病率高、致死率高、致残率高,给我国医疗卫生及国民健康造成了严重负担。时间窗或组织窗内进行血管开通是急性缺血性脑卒中治疗的首选,但仍有一部分患者在血管开通治疗后预后欠佳,其可能与患者侧支循环条件不良有关。侧支循环评估手段众多,其中数字剪影血管造影为金标准,CT血管造影是最常采用的手段。多项研究证实侧支循环条件与静脉溶栓、血管内治疗的预后有关,可以作为判断缺血性脑卒中预后的预测指标。随着影像技术的发展,侧支循环的重要性逐渐被认知,鉴于其与缺血性脑卒中等脑血管病的病理生理关系密切,可作为潜在的
同志们:rn今天,在庆祝中国共产党成立一百周年之际,我们在这里隆重举行仪式,将党内最高荣誉授予为党和人民作出杰出贡献的共产党员.rn首先,我代表党中央,向“七一勋章”获得
目的通过分析药物及血管内治疗基底动脉闭塞/重度狭窄预后良好患者的脑血流代偿特点，总结两种治疗患者的侧支代偿模式。方法回顾性收集2019年1月至2020年1月解放军总医院第六医学中心神经内科收治的有后循环缺血症状且治疗后预后良好患者的病历资料，筛选出经过数字减影血管造影（DSA）证实的基底动脉闭塞/重度狭窄患者。依据住院时治疗方式不同分为强化药物治疗组（药物治疗组）与联合血管内治疗组（联合治疗组），
目的制备鞣花酸磷脂复合物,并研究其口服生物利用度。方法溶剂挥发法制备磷脂复合物。以磷脂用量、制备温度、制备时间为影响因素,复合率为评价指标,Box⁃Behnken响应面法优化制备工艺。对磷脂复合物进行X射线粉末衍射(XRPD)分析,测定其在水、正辛醇中的溶解度。大鼠随机分为3组,分别灌胃给予原料药、物理混合物、磷脂复合物的0.5%CMC⁃Na混悬液(100 mg/kg),于0.15、0.25、0.75、1、1.5、2、3、4、6、8、12 h采血,HPLC法测定鞣花酸血药浓度,计算主要药动学参数。结果最佳