DNA突变相关论文
目的探讨初发多发性骨髓瘤患者线粒体DNA突变情况。方法采用聚合酶链反应（PCR）方法对2017年2月至6月秦皇岛市第一医院住院的5例初发......
目的 探讨急性髓系白血病(AML)患者转录因子CCAAT/增强子结合蛋白(CEBPA)基因的突变率、突变特点及临床意义.方法 采用PCR扩增产物......
目的 检测局灶性真皮发育不全(focal dermal hypoplasia,FDH)患者PORCN基因突变情况,探讨基因型与表型的相关性.方法 收集1例局灶......
随着人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)的顺利完成及各种模式生物基因组计划的相继实施,大量的生物分子数据源源不断地产......
目的 探讨与Leber’s遗传性视神经病变 (Leber’shereditaryopticneuropathy ,LHON)相关的线粒体DNA原发位点突变在视神经疾病中......
目的研究江苏徐州地区肝豆状核变性(又称Wilson’病,WD)患者ATP基因12、14、18外显子突变情况,以期建立徐州地区WD的ATP基因突变热......
核酸是重要的生命大分子，核酸的分析在生命科学研究中具有重要的意义。核酸特殊序列及单碱基多态性(SNP)的检测，在临床诊断，病理分析......
目的分析3例酪氨酸血症Ⅰ型患儿的临床及致病基因突变。方法按照国际罕见病组织提出的酪氨酸血症Ⅰ型诊断标准回顾性的收集了3例患......
该文由大鼠内耳组织微量核酸的提取及PCR扩增;大鼠对氨基糖甙类抗生素耳毒易感动物模型的建立;线粒体DNA缺失在大鼠对氨基糖甙类抗......
目的: 比较氟康唑对白念珠菌菌丝相与酵母相抗菌活性的差异;比较白念珠菌菌丝相与酵母相ERG11启动子区部分序列(-440～-1)差异并......
目的:探讨Leber遗传性视神经病变患者的线粒体DNA(mtDNA)突变,以明确其突变类型及特点,为此病的诊断、治疗及发病机制的研究提供参......
背景：原发性视网膜色素变性(retinitispigmentosaRP)是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一组最常见遗......
背景：线粒体DNA4977bp缺失是机体老化的分子标志，已经证实存在于多种实体肿瘤中。喉鳞状细胞癌是头颈部最常见的恶性肿瘤之一，迄今为......
温度梯度毛细管电泳是近几年出现的一种新的基因突变检测方法，可在同一温度梯度下，检测多个不同长度和不同突变的基因片断，是目前较为......
目的 对肝豆状核变性(又称Wilson病,WD)基因的突变位点外显子8、12、14、16、18进行DNA测序分析并建立直接基因诊断方法.方法 对10......
肿瘤的发生、发展是一个复杂多因素的过程,与癌基因激活、抑癌基因失活、细胞调亡异常以及DNA损伤修复功能异常密切相关.线粒体是......
