CHARGE综合征相关论文
目的:探讨同期行喉气道病变外科干预和人工耳蜗植入的CHARGE综合征患儿的临床疗效,为合并喉气道病变CHARGE综合征患儿的人工耳蜗植......
目的对3例CHARGE综合征患者进行基因变异检测，明确其可能的遗传学病因。方法先证者及父母进行全外显子测序检测相关致病基因，对检出......
CHARGE综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，该疾病会导致多种器官结构和功能异常，临床表现多样性，可呈家族遗传性，但大多数为散发......
期刊
目的报道2例临床诊断为CHARGE综合征的病例，分析其可能的遗传学原因，并总结既往文献报道的中国患者临床表现和基因突变特点。方法在......
CHARGE综合征是一类累及多器官的罕见先天性缺陷，其表现具有高度多样性。诊断主要依靠临床表现，多学科间协作可以优化治疗方案，提高患......
目的分析2例分别表现为多发畸形和生长发育迟缓患儿的遗传学原因。方法应用靶向基因测序技术对2例患儿的外周血基因组DNA进行高通......
患儿女性，2岁7个月，因左眼闭合不全、畏光1个月就诊于西京医院眼科。患儿行走不稳，面部不对称，双侧耳廓畸形伴耳聋；左眼内斜视、双眼屈......
目的 CHARGE综合征是一种以耳部畸形耳聋为主要表现、已被广泛认可的多系统畸形综合征,国内仅有散在个案报道.本研究旨在探讨CHARG......
目的:对3例CHARGE综合征患者进行基因变异检测，明确其可能的遗传学病因。方法:先证者及父母进行全外显子测序检测相关致病基因，对检......
