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目的
分析2例分别表现为多发畸形和生长发育迟缓患儿的遗传学原因。
方法应用靶向基因测序技术对2例患儿的外周血基因组DNA进行高通量测序，用Ingenuity变异分析软件对测序结果进行分析，同时对检出的致病性变异位点进行Sanger测序验证。
结果高通量测序结果显示例1的CHD7基因的第36外显子存在c.7957C>T(p.Arg2653*)无义突变；例2的CHD7基因第2外显子存在c.718C>T (p.Gln240*)无义突变。Sanger测序结果验证了两例患儿CHD7基因的突变，患儿的父母均未检测到突变，患儿CHD7基因的突变均为新生突变(de novo)。
结论CHD7基因突变是两例患儿的遗传学病因。