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【机 构】
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450052 郑州大学第一附属医院产前诊断中心,450052 郑州大学第一附属医院产前诊断中心,450052 郑州大学第一附属医院产前诊断中心,450052 郑州大学第一附属医院产前诊断中心,4500
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2016年33期
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目的探讨中国浙江南部地区汉族人群血管性血友病因子(von Willebrand factor，vWF)基因rs216293位点T/G与rs1063857位点T/C多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)发病及其冠状动脉血管病变支数的相关性。方法采用病例-对照研究，对246例冠心病患者和156例无冠心病对照组人群vWF基因的rs216293及rs1063857位点进行多态性检测，探讨不同的基因
目的对一个单纯性甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia, MMA)家系进行基因突变的检测和分析，探讨其发病的分子遗传学病因。方法PCR结合Sanger测序方法对先证者MUT、MMAA、MMAB 3个基因的全部外显子及其旁侧序列进行分析，鉴别其中可能存在的基因突变。采用Polyphen2、SIFT、HSF、DNAMAN 6.0和Swiss-PdbViewer4.1.0等软件对检
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目的对1个先天性副肌强直家系的 SCN4A基因突变进行分析，为患者家系提供遗传咨询。方法收集该家系的临床资料，抽取先证者及7名家系成员的外周血提取基因组DNA，通过PCR-Sanger测序技术对先证者进行 SCN4A基因突变的检测；同时在家系的3例患者、4名正常家系成员和100名无血缘关系的对照中对发现的突变进行检测。应用生物信息学软件预测突变对蛋白功能影响，并比对突变位点在不同物种间的保守性。结
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目的分析Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者丝/苏氨酸蛋白激酶基因 (STK11基因)与脆性组氨酸三联体基因(FHIT基因)突变情况，明确基因突变与PJS临床特征的关系。方法分析患者的临床特征，对 STK11及FHIT基因所有外显子及侧翼序列进行基因测序，测序结果与基因库中已知的正常序列比较。结果16例具有典型的Peutz-Jeghers综合征临床特征的先证者中，9例检测出 STK11基