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【摘 要】
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目的建立基于Ion Torrent半导体测序技术的结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC) TSC1/TSC2基因诊断和产前诊断方法，并评价其临床应用价值。方法应用Ion Torrent PGM测序仪对2个TSC家系的患者及1例散发型TSC患者进行 TSC1/TSC2基因测序，筛选致病突变并用Sanger测序验证。同时对1例胎儿的 TSC1/TSC2基因的相应位
【机 构】
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210004 南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心,210004 南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心,210004 南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心,210004 南京医科大学
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2016年33期
其他文献
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目的对一个单纯性甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia, MMA)家系进行基因突变的检测和分析，探讨其发病的分子遗传学病因。方法PCR结合Sanger测序方法对先证者MUT、MMAA、MMAB 3个基因的全部外显子及其旁侧序列进行分析，鉴别其中可能存在的基因突变。采用Polyphen2、SIFT、HSF、DNAMAN 6.0和Swiss-PdbViewer4.1.0等软件对检