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【摘 要】
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目的对一个单纯性甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia, MMA)家系进行基因突变的检测和分析，探讨其发病的分子遗传学病因。方法PCR结合Sanger测序方法对先证者MUT、MMAA、MMAB 3个基因的全部外显子及其旁侧序列进行分析，鉴别其中可能存在的基因突变。采用Polyphen2、SIFT、HSF、DNAMAN 6.0和Swiss-PdbViewer4.1.0等软件对检
【机 构】
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530000 南宁，广西壮族自治区妇幼保健院/妇产医院 遗传代谢中心实验室,530000 南宁，广西壮族自治区妇幼保健院/妇产医院 遗传代谢中心实验室,530000 南宁，广西壮族自治区妇幼保健院/妇
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2016年33期
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目的探讨1例混合型生殖腺发育不全患者的临床及遗传学特征，为患者的临床诊疗提供依据。方法收集患者的临床资料并检测血清激素水平和外周血染色体核型，应用多重PCR检测Y染色体SRY基因及无精症因子(azoospermia factor，AZF) a、b、c区域缺失情况、SRY全基因测序；全腹CT和肿块病理切片及免疫组化分析。结果患者血清激素检测结果均正常；染色体核型为45, X/46, X, Yqh－；
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