【摘 要】
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继青海、甘肃、新疆、河南等地发现ＨｂＤＰｕｎｊａｂ杂合子后，我们又在安徽省阜阳地区发现两例ＨｂＤ纯合子，经一级结构分析，确诊为ＨｂＤＰｕｎｊａｂβ１２１（ＣＨ＿４）Ｇｌｕ→Ｇｌｎ。这一发现为探讨该地区回族中异常Ｈｂ发生率高的原因，研究各民族的亲
【机 构】
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中国医学科学院协和医科大学血液学研究所，安徽省阜阳地区医院
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继青海、甘肃、新疆、河南等地发现ＨｂＤＰｕｎｊａｂ杂合子后，我们又在安徽省阜阳地区发现两例ＨｂＤ纯合子，经一级结构分析，确诊为ＨｂＤＰｕｎｊａｂβ１２１（ＣＨ＿４）Ｇｌｕ→Ｇｌｎ。这一发现为探讨该地区回族中异常Ｈｂ发生率高的原因，研究各民族的亲缘关系以及Ｈｂ变异对人类健康与发展的影响提供了遗传学资料。
Following the discovery of HbDPunjab heterozygote in Qinghai, Gansu, Xinjiang and Henan, we found two HbD homozygotes in Fuyang area of Anhui Province. HbD homojabβ121 (CH_4) Glu → Gln was confirmed by primary structure analysis. This finding provides genetic information for investigating the reasons for the high incidence of abnormal Hb in the Hui ethnic group in the area, studying the genetic relationship among ethnic groups and the impact of Hb variation on human health and development.
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