目的 探讨人类遗传变异中常见变异与罕见变异在基因组功能区域和基因区域分布模式的差异.方法 根据国际千人基因组计划(1000 Genomes Project,1 KG)计算得到的次要等位基因频率把基因组变异位点分为常见变异和罕见变异;分析这两类变异在染色体、种族及基因组功能区域中的整体分布特征;分析致病性、性状相关和表达调控型3类功能性变异位点中这两类变异在基因组功能区域的分布差异;分析常见变异和罕见变异在基因区域分布密度的差异,并对密度分布排名前500位和后500位的基因进行本体(GO)的功能富集分析.结果 这两类变异在基因组功能区域的分布特点基本一致,在基因组非编码区(内含子区和基因间区)分布最多.与基因组功能变异整体分布不同,致病性变异中这两类变异在基因组功能区域的分布模式差异具有显著性意义(x2=2503.74,P<0.001),罕见变异在外显子区和剪接位点处频率较高,常见变异在非编码区频率较高.性状相关和表达调控型变异中这两类变异在基因组功能区域上的分布比较类似,其中常见变异在编码区和非编码区的比例均高于罕见变异.此外,这两类变异在基因区域的密度分布模式也不相同.结论 在致病性、性状相关和表达调控型3类功能性变异位点中,这两类变异在基因组功能区域和基因区域的分布模式均不相同.