2p部份三体性——合并神经母细胞瘤

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:chris7520
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染色体2p部份三体性综合征至今世界报告有10例(包括作者报告的共11例)。Cassidy等和Armendares等报告其特征是重度的精神运动发育迟缓,发育障碍,特异的颜貌,脊椎、指畸形。1979年12月作者们报告一例8个月男患儿,其特征是先天性白内障。小眼球合并神经母细胞瘤,并有重度特种运动发育迟缓,发育障碍,前额部突 Chromosome 2p part of the trisomy syndrome so far the world report of 10 cases (including the authors reported a total of 11 cases). Cassidy et al and Armendares et al reported that they were characterized by severe psychomotor retardation, developmental disability, specific appearance, spine, deformity. In December 1979, the authors reported an eight-month-old male child characterized by congenital cataracts. Small eye with neuroblastoma, and severe special motor retardation, dysplasia, prominence
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