人类线粒体DNA长度突变

来源 :国外医学(分子生物学分册) | 被引量 : 0次 | 上传用户:rechen216
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动物不同个体和种类的线粒体DNA(mt DNA)的遗传变异早期研究表明,几乎所有mt DNA的突变都属碱基替换。长度突变即碱基的增加或减少仅存在D环中。本文对人类不同地理分布和种族的112例mtDNA标本进行研究,通过高分辨的mtDNA限制图,研究433个切制位点的位置,结果表明,这些位点广泛分布于mtDNA分子全部13个编码蛋白质的基因,包括8个未知基因和5个已知基因即3个细胞色素氧化酶亚单位基因(CO1,2和3),1个ATP酶基因和一个细胞色素b基因(Cytb);2个rRNA基因(12S和16S)和22个tRNA基因中的21个以及D环和其它非编码区,这些位点中的278 Genetic variation in mitochondrial DNA (mt DNA) of different individuals and species in animals Earlier studies showed that almost all mutations in mt DNA are base substitutions. Length mutations, ie base increases or decreases, exist only in the D loop. In this paper, 112 human mtDNA samples of different geographical distribution and ethnicity were studied. The high resolution mtDNA restriction map was used to study the location of 433 sites. The results showed that these sites were widely distributed in all 13 mtDNA encoded proteins Including 8 unknown genes and 5 known genes, ie 3 cytochrome oxidase subunit genes (CO1, 2 and 3), 1 ATPase gene and 1 cytochrome b gene (Cytb); 2 rRNA 21 of the genes (12S and 16S) and 22 of the tRNA genes, as well as the D loop and other non-coding regions, 278 of these loci
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