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患者男 12岁自2000年8月因双眼视力减退,查眼底发现双眼视乳头苍白,杯/盘比大,在当地医院按"双眼屈光不正,可疑青光眼"给予配镜和保护视神经的药物治疗.以后为确诊青光眼曾行多次眼压测量,双眼均为14～15mmHg.2002年视野检查:双眼颞侧不规则视野缺损(图1,2).为排除青光眼于2003年7月来我院就诊.既往患儿有脐带绕颈2周半,严重宫内缺氧行剖腹产史.否认外伤史.眼部检查:右眼视力0.2,左眼0.3,戴镜校正均为0.8,近视力J1.双眼前节正常.双视乳头色苍白,边缘清,视杯明显扩大,杯/盘比为0.9,血管行径可,黄斑中心凹光反射正常.多次眼压及24小时眼压测定均无异常.双眼30-2(SITA standard)stimulus sizeⅢ Humphrey视野检查:双眼颞侧不规则视野缺损.视野结果与1年前的结果相似.头颅CT示额叶发育欠饱满,MRI示双额大脑凸面蛛网膜下腔稍增宽.内分泌科和神经科会诊,全身检查未见异常,阴毛及性器官发育良好.实验室检查未见明显异常。