【摘 要】
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目的 研究Avellino角膜营养不良(Avellino corneal dystrophy,ACD)一个家系的临床表现及其βIGH3基因突变类型.设计 实验研究.研究对象 Avellino角膜营养不良一个中国家系.方
【机 构】
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030001 太原,山西医科大学第一医院眼科;100005 首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所
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目的 研究Avellino角膜营养不良(Avellino corneal dystrophy,ACD)一个家系的临床表现及其βIGH3基因突变类型.设计 实验研究.研究对象 Avellino角膜营养不良一个中国家系.方法 详细采集该家系5代75人病史,进行视力、裂隙灯显微镜、外眼照相、眼底、眼前节光学相干断层扫描(anterior segment optical coherence tomography,AS-OCT)检查,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)并结合DNA测序技术进行βIGH3基因第4、11和12外显子突变检测.主要指标 基因序列.结果 本病临床特征为角膜基质层颗粒状及格子状混浊.AS-OCT显示角膜病灶位于角膜上皮层及浅、中基质层.基因检测发现该家系患者βIGH3基因第4外显子370位点碱基C→T,即R124C突变.家系中正常成员无该位点的基因突变.结论 R124C突变与Avellino角膜营养不良的发生有关,该基因的突变可导致不同类型角膜营养不良的发生.
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