家族性假性甲状旁腺功能减退症二例报告

来源 :中华内分泌代谢杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:krist2009
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例1,女,18岁。15岁开始四肢麻木、肌肉痛,逐渐加重。16岁起受凉、劳累后手足搐搦,严重时失去知觉、手足搐搦伴喉鸣、意识丧失,持续几分钟到半小时。发作时静注钙剂能缓解,偶尔自行缓解。多则每日发作数次,少则每月一次。曾按癫痫治疗无效。于1984年4日5日收住院。患者系第二胎,足月顺产,母孕期正常,学习成绩差,父母非近亲。两兄弟无同样疾病。既往无肾肩及慢性腹泻史,无颈部手术、放疗史。检查:神清,皮肤干燥,头发全部脱落,血压14.63/9.31kPa(110/70mmHg)。身高130cm,体重30kg,指距118cm,圆脸,体型略胖,手足短而宽,颈短。颅神经(-),病理反射(-)。缺钙弹指试验(+),缺钙束臂试验(+)。 Example 1, female, 18 years old. 15-year-old numbness of the limbs, muscle pain, and gradually increased. 16 years old from the cold, tired after the tetany, unconscious in severe cases, tetany with throats, loss of consciousness, lasted for a few minutes to half an hour. Intravenous calcium attack can ease, and occasionally relieve themselves. As many as several times a day attack, as little as once a month. Epilepsy treatment has been invalid. On the 4th of 4th, 1984, she was admitted to the hospital. Patients with a second child, term full-term, normal pregnancy, poor academic performance, parents non-relatives. Two brothers have no same disease. No past history of kidney and chronic diarrhea, no neck surgery, radiotherapy history. Check: God clear, dry skin, hair all off, blood pressure 14.63 / 9.31kPa (110 / 70mmHg). Height 130cm, weight 30kg, finger pitch 118cm, round face, body a little fat, short and wide hands and feet, neck short. Cranial nerve (-), pathological reflex (-). Calcium deficiency finger test (+), calcium deficiency beam arm test (+).
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