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第一部分:BACH-1、BACH-2和NRF-1基因拷贝数变异在BD中的相关性研究目的:探讨BACH-1、BACH-2和NRF-1的基因拷贝数变异是否与中国汉族人群BD的遗传易感性相关。方法:所有研究对象均为中国汉族人群,包括BD患者622例(西部地区313例,东部地区309例)和正常对照1011例(西部地区503例,东部地区508例)。采用实时荧光定量PCR仪对BACH-1、BACH-2和NRF-1基因的拷贝数数目进行检测分析。使用卡方检验比较实验组和对照组拷贝数频率的统计学差异。结果:在中国西部地区和东部地区的汉族人群中,正常对照组与BD相比较,BACH-1拷贝数频率大于2的变异均具有统计学意义(Pc=3.53×10-3,Pc=1.89×10-3),汇总东部地区和西部地区数据,结果显示BACH-1拷贝数频率大于2的变异与BD显著相关(Pc=2.82×10-6)。BACH-2和NRF-1拷贝数变异频率在两组之间无统计学差异。结论:本研究的结果提示在中国汉族人群中,BACH-1基因拷贝数大于2的频率在BD患者中显著增高,BACH-1的拷贝数变异与BD相关。第二部分:BACH-1、BACH-2和NRF-1基因拷贝数变异在VKH中的相关性研究目的:探讨BACH-1、BACH-2和NRF-1基因的拷贝数变异是否与中国汉族人群VKH的遗传易感性相关。方法:研究所有对象均来自于中国汉族人群,包括VKH患者615例(西部地区305例,东部地区310例)和健康对照1011例(西部地区503例,东部地区508例)。BACH-1、BACH-2和NRF-1的基因拷贝数数目采用实时荧光定量PCR仪进行检测分析。使用卡方检验比较实验组和对照组之间的拷贝数频率的统计学差异。结果:在中国西部地区和东部地区的汉族人群中,BACH-1拷贝数大于2与VKH具有统计学差异(Pc=4.69×10-5,Pc=2.47×10-3),汇总东部地区和西部地区数据,结果显示BACH-1拷贝数频率大于2的变异与VKH显著相关(Pc=6.65×10-8)。BACH-2和NRF-1拷贝数变异频率在两组之间无统计学差异。结论:本研究的结果提示在中国汉族人群中,BACH-1基因拷贝数大于2在VKH患者中的频率显著上升,BACH-1的拷贝数变异VKH的遗传易感性相关。