根据梅山猪(Meishan)与大白猪(Large White)背最长肌组织比较蛋白质组学分析发现磷酸葡萄糖变位酶1(PGM1)在大白猪中高表达,因此PGM1可以作为影响猪肉品质的一个较好的候选基因。PGM同工酶是在糖类代谢过程中起着关键作用的一类酶。鉴于PGM1丰富的多态性使得它在遗传学和法医学上得到了广泛的应用。本研究的主要目的是为分子进化研究奠定基础,为实现分子育种寻找较好的分子标记并初步探索猪PGM1基因3’-UTR在转录后调控中的潜在作用。本研究利用分子生物学技术及生物信息学知识主要对猪PGM1基因进行了研究,研究结果如下：(1)在我们的研究中,首先从猪骨骼肌组织分离了一个普遍存在于各组织的PGM1亚型的cDNA,CDS为1,689bp,编码562个氨基酸,与人相应转录本的氨基酸序列相似性达99%。利用推断的猪PGM1氨基酸序列和另外选择的13个物种的氨基酸序列进行了系统树分析,这些物种包括了动物界、植物界和原核生物界,分析结果表明PGM1能较好地将各界生物分开,猪与牛的PGM1比与人的PGM1有着更高的相似性,猪与牛被很好的归为独立的树枝系,且与人在同一个大树枝系里。(2)先前比较蛋白质组学研究暗示PGM1在猪上可能存在翻译后修饰的差异,因为经二维凝胶电泳(2D-E)分离及质谱鉴定发现猪PGM1在蛋白胶上存在两个独立的点。然而,在我们的研究中未发现PGM1存在任何错义突变的现象更加支持这个推断。(3)位于猪PGM1基因编码区(CDS)的突变位点A420G、C462T和3’-UTR的突变位点G1693A分别由PCR-RFLP和PCR-SSCP鉴定。对CDS内突变位点分析表明A和C等位基因频率在中国地方猪种中显著高于进口的猪种；G和T等位基因频率在国外猪种中显著高于中国地方猪种。(4)在284头“大白猪×梅山猪”的F2代群体中对前两个位点与猪重要经济性状进行GLM过程,相关性分析结果表明C462T与猪瘦肉率(LMP)显著相关(P<0.05),经卡方(χ2)适合性检验表明该等位基因座在大白猪(χc2<χ20.05(df))与长白猪(χc2<χ20.05(df))群体中基因型分布没有偏离哈代温伯格平衡(HWE)。(5)我们也利用半定量PCR的方法研究了在不同组织中猪PGM家族包括PGM1、PGM2、PGM3和PGM5基因mRNA的表达模式,以及利用实时荧光定量PCR的方法研究了在不同肌肉组织中和不同时期背最长肌组织中猪PGM1基因mRNA的表达模式。在所有分析的组织中,结果表明PGM1在半腱肌中表达最低,在背最长肌中较其它组织表达高,我们推测在背最长肌中PGM总酶活力主要来源于PGM1。此外,据文献报道3’-UTR和miRNA结合会抑制蛋白质的翻译过程,于是我们成功构建了将猪PGM1基因完整3’-UTR插入到pEGFP-C1载体多克隆位点(MCS)的真核表达载体,这为下一步进行转录后调控研究打下了基础。