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随着经济和科学技术的快速发展,通过对许多家养动物持续定向的、高强度的人工选择,使得满足人类需求与喜好的家养动物表型和功能在短时间内被固定。如:产毛的安哥拉兔、产奶的荷兰牛以及体型袖珍的宠物矮马等。矮马(Pony)指体高在106cm以下的马种,与之相对身高在106cm以上的马则为高马(Horse)。高、矮马不但外形上有明显差异,其奔跑速度和牵引能力上也有极大的差别。这些差异性是长期人工驯化的结果。在分子水平上,这两类马中与形态及耐力的相关基因的进化必然留下了不同痕迹。众所周知,家马(equus caballus)与人类的生产和生活有着密切的关系,在人类的文明进程中起到了重要的作用。对高、矮马形态及耐力相关基因的比较研究,可以为马品种的人工选育提供分子水平依据,有助于有效的提高对马品种的改良,从而在经济上降低培育的投入成本并增加收入。
本研究选取中国7个地区的60份家马样本。分为高、矮马两个类型组,每组各30份样品。测定了MSTN基因(肌生成抑制素)及启动子区域的序列共5450bp,ACE基因(血管紧张素转化酶)的16号内含子(149bp)的序列,以及耐力有关的6个微卫星位点:TKYOl5、UM012、TKY22、COR008、COR001、IGF1-P。
一.对MSTN基因的分析,共发现了15个SNP位点:启动子区域及侧翼序列3个,内含子1区域上8个SNP及内含子2上4个SNP。在高马和矮马上对这些位点进行相关性分析显示:
(1)启动子区域的2个SNP(g.32、g.85)及内含子1上的4个SNP(g.1033、g.1063、g.1283、g.1071)在两个类型组中的基因型频率差异明显,可能对评估高马和矮马育种的经济价值会有一定的帮助。
(2)g.32T这个位点位于MEF2(与肌肉的发生有关)转录因子上,它的变异可能与马的肌肉发生有关系,这个位点也是在本研究中首次发现的;g.85位点位于TATA-BOX(RNA只有与之牢固的结合才能开始转录)转录因子上,它的变异对于马的MSTN基因的转录与表达可能具有一定的影响。
(3)MSTN基因可为研究马的起源与进化提供核基因方面的信息。
(4)这6个SNP位点的多态性可能对于在分子水平上区分高马和矮马具有一定的作用。同时,对高、矮马在耐力方面的差异可能具有一定的影响。
二.对ACE基因(血管紧张素转化酶)16号内含子的分析,没有发现插入或缺失(I/D)。结果表明:此段序列对高、矮马耐力方面的差异并没有影响。
三.对耐力有关的6个微卫星位点的相关性分析,结果表明:与TKY222、COR008、COR001、IGF1-P这4微卫星位点所连锁的与耐力相关的候选基因的变异,对于高、矮马在运动耐力方面的差异可能具有一定的影响。