目的研究癫痫患者OCT1、ABCG2、ABCC2和HNF4a基因多态性对拉莫三嗪血药浓度及疗效的影响。方法本研究纳入在浙江大学医学院附属第二医院神经内科接受拉莫三嗪单药治疗的癫痫患者共112例,记录每位患者的拉莫三嗪药物剂量,收集他们的血标本并根据药物剂量、体重计算标准化拉莫三嗪血药浓度,随访观察疗效至少1年时间。应用PCR扩增测序法对OCT1 rs2282143、rs628031, ABCG2 rs2231142、rs2231137, ABCC2 rs2273697和HNF4α rs2071197、rs3212183作基因型分析,并评估拉莫三嗪治疗1年的疗效。采用SPSS20.0软件统计各基因型分布频率,分析基因多态性与拉莫三嗪剂量、血药浓度及疗效间的相关性。结果OCT1 rs2282143、rs628031, ABCG2 rs2231142、rs2231137, ABCC2 rs2273697和HNF4a rs2071197、rs3212183的基因型频率均符合哈迪-温伯格定律分布。OCT1 rs628031和ABCG2 rs2231142基因多态性与标准化拉莫三嗪血药浓度具有相关性(P<0.05),反之,OCT1 rs2282143、ABCG2 rs2231137、ABCC2 rs2273697和HNF4a rs2071197、rs3212183基因多态性对拉莫三嗪血药浓度无明显作用。OCT1、ABCG2、ABCC2和HNF4α基因多态性与拉莫三嗪疗效问无显著关联。结论OCT1 rs628031和ABCG2 rs2231142基因多态性与癫痫患者拉莫三嗪的药代动力学具有显著相关性,未来的基因型筛查可为临床实践的个体化诊疗提供参考。