目的:本研究旨在对大连市双眼先天盲患者进行临床筛查，确诊Leber先天黑蒙(LebercongenitalamaurosisLCA)患者，并对其临床特征进行分析。　　 方法:前瞻性研究，对大连城区登记在册的89名40岁以下的双眼先天盲患者进行了相关临床检查，所有患者均详细询问病史，记录家族史，既往史，父母婚育史，围产期情况，并进行详细的外眼情况及眼前后节检查。初筛后发现8例疑似患者，其中5例配合者行眼底照相，6例行视网膜电图(ERG)检查，3例行光相干断层扫描(OCT)检查。2例行角膜地形图检查。　　 结果:最后5例确诊为LCA。其中男性3名，女性2名，男女比例3∶2，最小年龄6周岁，最大年龄29周岁，平均年龄17.3岁。所有患者均为出生后6个月出现视力损害，所有患者均有瞳孔反射迟钝及眼球震颤，眼前节检查均无明显白内障。患者中3例有眼球凹陷，占60％，2例有指眼征，占40％，2例有畏光症状，占40％。3例有夜盲史，占60％。患者视力范围为光感-0.2，5例患者均验光，2例双眼等效球镜＞+5D，占40％，1例双眼等效球镜＞+2.5D，占20％，1例单眼轻度远视，占10％，1眼正视，1例双眼中至高度近视，占20％。1例左眼圆锥角膜。5例行ERG检查，ERG检查均显示为熄灭型，光反应及暗反应均严重减低或消失，为100％。　　 结论:本研究通过对大连市双眼先天性盲患者进行筛查，对疑似LCA的患者进行ERG，OCT等视觉电生理检查，最后确诊5名LCA患者。分析其临床特征，得出如下结论:1.出生后6个月内视力下降严重，眼球震颤，瞳孔光反射迟钝，熄灭型ERG或ERG严重减低是LCA的临床共有特征，也是LCA的诊断标准。2.指眼征，畏光，高度远视，圆锥角膜也是LCA患者常常具备的临床特征。3.表现型多样，眼底表现多样，提示致病机理有多种。4.国内临床医生对LCA认识不足，漏诊及误诊率极高，很多患者已经错过最佳治疗年龄。