目的:检测铅染毒小鼠胎盘组织中错配修复基因hMSH2、hMLH1突变的情况,探讨铅中毒对胎盘组织中错配修复基因突变的影响,以进一步研究铅中毒的分子遗传学发病机制。 方法:应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)、PCR结合单链构象多态性(PCR-SSCP)技术、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、硝酸银染色方法,分别对17例孕前铅染毒、22例早孕期铅染毒和25例全孕期铅染毒的铅染毒小鼠胎盘组织及15正常小鼠胎盘组织的hMSH2、hMLH1基因的第12外显子突变情况进行检测分析。 结果:1.铅染毒小鼠胎盘组织错配修复基因hMSH2突变的比较:①15例未染铅组中未见突变②17例孕前铅染毒组中有5例突变;③22例早孕期铅染毒组中有8例突变;④25例全孕期铅染毒组中有10例突变;2.铅染毒小鼠胎盘组织错配修复基因LhSH1突变的比较:①10例未铅染毒组中未见突变②9例孕前铅染毒组中有5例突变;③9例早孕期铅染毒组中有4例突变;④9例全孕期铅染毒组中有6例突变。 结论:铅染毒小鼠胎盘组织错配修复基因hMSH2和hMLH1的第12外显子的突变率与正常对照组相比,均为P<0.05,差别有统计学意义;三个不同染毒期之间的突变率比较,P>0.05,差别无统计学意义。