【目的】加深对线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征（mitochondrial encephalomy opathylactic acidosis-and stokelike symptoms，MELAS）临床表现及辅助检查的认识；探讨MELAS综合征线粒体mtDNA3243A>G突变基因型与表现型的关系；了解人体外周血样本mtDNA突变检测对诊断MELAS综合征的临床意义。　　【研究对象和方法】2007-2011年间在我院及广东三九脑科医院经外周血乳酸试验及颅脑MRI检查，临床符合“MELAS”的患者共5例,均排除其它代谢类疾病（如糖尿病、甲状旁腺疾病等）、乳酸及丙酮酸中毒。收集患者外周血标本,提取全基因组DNA。首先对常见线粒脑肌病（MELAS综合征Leigh syndrome Leigh综合征MERRF myoclonic epilepsy and ragged-red fiber disease肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病）的热点mtDNA突变位点（mtDNA3243、3271、3260、8344、8356和8993）进行测序筛查，对未发现相应突变患者进行全mtDNA基因测序扫描。　　【结果】对5例患者上述热点mtDNA突变位点直接测序筛查发现3例外周血携带mtDNA3243 A> G突变；其余2例未发现突变的患者进行全mtDNA测序扫描，发现大量意义未明的变异位点。在3例携带mtDNA3243 A>G突变的患者癫痫是最常见的体征。血液的乳酸检测在MELAS患者可以出现增高或者正常的结果。　　【结论】癫痫是临床诊断MELAS综合征患者最常见的体征。血液的乳酸检测对于MELAS综合征患者不能作为确诊的证据。外周血标本中mtDNA3243 A>G突变是MELAS的最常见的突变，但阴性不能排除MELAS诊断；其致病机制值得进一步研究。