【摘 要】
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目的探讨维生素D受体(VDR)基因Tru9I位点多态性与重症肌无力(MG)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段多态性(PCR-RFLP)方法检测VDR基因Tru9I位点的多态性分布特点
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目的探讨维生素D受体(VDR)基因Tru9I位点多态性与重症肌无力(MG)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段多态性(PCR-RFLP)方法检测VDR基因Tru9I位点的多态性分布特点,并比较基因型和等位基因频率在性别、发病年龄、胸腺情况、Osserman分型、最大严重程度等MG亚组中的分布,并观察其与MG易感性、严重程度和激素短期疗效的相关性。结果成年女性TT基因型和tt基因型比例低于对照组女性,而Tt基因型高于对照组女性,差异有统计学意义(χ2=8.847,P=0.012)。因t等位基因为变异型,故将携带t等位基因的基因型(Tt+tt)合并,发现成年女性Tt+tt比例(58/139,41.7%)高于对照组女性(56/189,29.6%),差异有统计学意义(OR=1.70,95%CI1.07～3.41,χ2=5.169,P=0.023)。成年女性t等位基因的比例(61/278,21.9%)高于对照组女性(65/378,17.2%),但差异无统计学意义(P>0.05)。不同激素短期疗效的MG患者基因型及等位基因频率的差异无统计学意义(P>0.05)。结论VDR基因Tru9I位点多态性可能与成年女性MG发病风险相关。
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