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研究背景：囊性纤维化疾病（CF）是一种常见的单基因隐性遗传病，囊性纤维化跨膜转导因子(CFTR)基因是其主要的致病基因，其临床表现多表现为进行性肺衰竭、胰腺功能不全及两性不育等。先天性双侧输精管缺如（CBAVD）是CF的主要生殖器表现形式，占95%的CF人群，在整个男性不育人群中占1-2%。已知的可能病因是遗传因素所致，78%的CBAVD患者由CFTR基因突变所致，但仍有22%的CBAVD患者病因未明。随着大量有关CF和CBAVD的研究，目前已经有很多非CFTR基因被证实也可能参与CBAVD和CF的致病机制中。内皮素受体A（EDNRA）、上皮钠离子通道（ENaC）以及促炎性因子白介素1β(IL-1β)均对囊性纤维化疾病（CF）的发生发展起到重要的作用。功能性研究表明EDNRA基因参与血管收缩、细胞增生和凋亡。近年研究表明EDNRA对双侧输精管的形成有很大的相关性。CFTR和ENaC在调节气道表面液体平衡方面起着相互拮抗性作用。IL-1Β基因可以增加气道上皮细胞中CFTR蛋白的表达。目的：研究EDNRA基因、非电压门控钠离子通道基因SCNN1G（编码ENaCγ-亚单位）基因以及IL1B基因在中国汉族先天性双侧输精管缺如和健康已生育男性为对照的单核苷酸多态性（SNP）分布，探讨这三种基因是否为先天性双侧输精管缺如的致病因素。方法：在中国汉族男性中收集124例散发性先天性双侧输精管缺如的患者和103例健康已生育男性对照的外周血样，利用血液基因组DNA提取试剂盒提取外周血白细胞中的DNA。针对EDNRA基因的两个SNPs位点（rs5335,rs1801708）；SCNN1G基因的SNP位点（rs5735）和IL1B基因的SNP位点（rs3917356），应用GENETOOL引物设计软件设计相应的特异性引物，PCR扩增后采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RELP）方法和直接测序方法来检测这些SNP位点在病例和对照组中的等位基因、基因型以及单倍型频率的分布。结果：对两组中EDNRA、SCNN1G、IL1B这三个基因的SNP位点进行等位基因、基因型、单体型分析，结果无明显差异（χ~2=2.9945, df=2, P=0.2237, rs1801708; χ~2=0.1951, df=2, P=0.9070, rs5335；χ~2=1.3536, df=2, P=0.5082, rs5735; χ~2=2.1703,df=2, P=0.3378, rs3917356）但是单体型rs1801708-rs5335AG在两组中有明显差异（P=0.0086, OR=2.178），单体型rs1801708-rs5335GG在两组中也有统计学意义(P=0.0385, OR=0.671)结论：首次在中国汉族男性先天性双侧输精管缺如患者中对EDNRA基因、SCNN1G基因、IL1B基因进行关联性研究，我们发现EDNRA单体型rs1801708-rs5335AG与CBAVD的发生发展有相关性。EDNRA单体型rs1801708-rs5335GG在男性生殖道的发育中起到保护性作用。而SCNN1G基因、IL1B基因单核苷酸多态性与CBAVD无关。